1．新生兒篩查是免費(fèi)的嗎

新生兒篩查不是免費(fèi)的。

具體分析：

新生兒遺傳代謝類免費(fèi)篩查項(xiàng)目僅為2項(xiàng)：即先天性甲狀腺功能低下篩查和先天性苯丙酮尿癥篩查。

其它免費(fèi)篩查項(xiàng)目有：先天性聽力障礙、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，以及免費(fèi)耳聾基因篩查。

其余新生兒篩查項(xiàng)目都是要收費(fèi)的。

2．新生兒遺傳代謝類篩查有哪幾項(xiàng)

1、丙苯氨酸

即檢測是否有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。

2、促甲狀腺素

即檢測是否有甲狀腺功能減低癥

甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長障礙、智力落后。

3、17a羥孕酮

即檢測是否有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。

4、葡萄糖6磷酸脫氫酶

即檢測是否有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，也就是蠶豆病，一旦進(jìn)食蠶豆就會(huì)引發(fā)溶血癥。