1．苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查

目前，這兩項(xiàng)新生兒篩查比較普及

采用的辦法：在新生兒開(kāi)始吃奶72小時(shí)后從足跟取幾滴血，使血在試紙上進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查。這種篩查可以最后查出孩子是否患有這兩種疾病。

2．聽(tīng)力篩查

新生兒/兒童聽(tīng)力篩查已廣泛采用，耳聾基因篩查當(dāng)前還處于大力推廣的階段。

采用的辦法：

聽(tīng)力篩查采用的是耳聲發(fā)射、耳聾基因篩查、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位或/和行為測(cè)聽(tīng)等生理學(xué)檢測(cè)方法。由于聽(tīng)力是由外耳、中耳及內(nèi)耳經(jīng)過(guò)機(jī)械能（聲波）向電能轉(zhuǎn)換等一系列復(fù)雜過(guò)程完成的，整個(gè)過(guò)程中任何一環(huán)出現(xiàn)問(wèn)題都會(huì)造成聽(tīng)力損害。檢測(cè)各個(gè)聽(tīng)力發(fā)生及傳導(dǎo)過(guò)程需要客觀檢查和主觀配合共同完成。

特別說(shuō)明：

新生兒聽(tīng)力檢查只是檢查機(jī)械能傳導(dǎo)的過(guò)程，對(duì)于孩子存在進(jìn)行性聽(tīng)神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，這種篩查并不能發(fā)現(xiàn)。所以說(shuō)，新生兒通過(guò)篩查并不能保證今后不存在發(fā)生相關(guān)疾病的危險(xiǎn)，只是再出現(xiàn)相關(guān)疾病時(shí)，發(fā)病的病因與篩查時(shí)所排除的病因不同而已。

3．特殊地區(qū)篩查

有些地區(qū)包括比較特殊的地區(qū)高發(fā)性疾病，當(dāng)?shù)匾矔?huì)進(jìn)行相應(yīng)的篩查。除了新生兒篩查，針對(duì)很多情況當(dāng)?shù)卣紩?huì)進(jìn)行相應(yīng)的篩查，比如缺碘的篩查、高血壓篩查等等。

4．為什么要做篩查

先天性疾病是指母親懷孕期間即開(kāi)始發(fā)生、發(fā)展的一類(lèi)疾病。這類(lèi)疾病往往不易根治，但有些是可以通過(guò)藥物、食物或其他方法進(jìn)行替代、干預(yù)或治療的，從而避免、延緩或減少疾病對(duì)人體的影響。

一種稱(chēng)為苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒配方粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

另一種稱(chēng)為先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。

還有一些原因可導(dǎo)致聽(tīng)力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽(tīng)力功能降低，可導(dǎo)致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙，導(dǎo)致先天性聾啞。若早發(fā)現(xiàn)（最好在生后6個(gè)月內(nèi)），可及早使用助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，這些措施對(duì)改善發(fā)音障礙都非常有利。