1．患兒具有明顯的特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2．孩子智能低下

患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3．身體特別軟弱松弛

抱患兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

4．身體發(fā)育緩慢

患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。