生活中有很多的寶寶一出生就要缺陷，怎么回事呢？那么新生兒疾病可以預(yù)防嗎？新生兒疾病怎么預(yù)防呢？新生兒耳聾是否有有效的防控措施？孕期為什么一定要做產(chǎn)前及新生兒篩查？

2歲的朵朵拉肚子了，吃了很多藥都不見(jiàn)好。朵朵媽媽聽(tīng)了網(wǎng)友的建議，喂了朵朵慶大霉素，拉肚子終于慢慢好轉(zhuǎn)了。

可是，過(guò)了一個(gè)月，媽媽發(fā)現(xiàn)叫朵朵的時(shí)候，朵朵總是沒(méi)反應(yīng)，學(xué)說(shuō)話的速度也越來(lái)越慢，便帶朵朵去醫(yī)院。

診斷結(jié)果猶如晴天霹靂：藥物性耳聾。

朵朵可能再也無(wú)法聽(tīng)到聲音了。

一藥致聾的悲劇，其實(shí)并不少見(jiàn)

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每1000個(gè)新生兒中就約有1個(gè)耳聾，每年大約有3萬(wàn)人因?yàn)橛盟幉划?dāng)成為聾兒。

為什么會(huì)有這么多耳聾“意外”的發(fā)生？其實(shí)歸根結(jié)底，大多是基因缺陷所致，而這些，本來(lái)是可以通過(guò)產(chǎn)前診斷和基因篩查來(lái)避免的。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院產(chǎn)科主任梁峰冰解釋?zhuān)涠渌嫉亩@是一種母系遺傳病，是由女性攜帶者將突變的基因傳給子代的。他們出生時(shí)聽(tīng)力大多正常，但屬于藥物性耳聾高發(fā)人群，需終生禁止使用氨基糖苷類(lèi)藥物，例如慶大霉素、鏈霉素等。一旦使用，就會(huì)對(duì)聽(tīng)力造成不同程度的永久性損害，直至耳聾。而且用藥年齡越小，損害越嚴(yán)重。

看到這樣的悲劇，人們總會(huì)想，如果朵朵媽媽之前對(duì)藥物性耳聾有所認(rèn)識(shí)，朵朵也許就能夠避免傷害。然而，現(xiàn)實(shí)生活中卻沒(méi)有如果。

新生兒耳聾是否有有效的防控措施？

有，而且關(guān)鍵在于早診斷。

產(chǎn) 前

聽(tīng)力正常的夫妻也要檢測(cè)耳聾基因。因?yàn)榕R床數(shù)據(jù)顯示，80%聾兒的父母是聽(tīng)力正常的。100個(gè)聽(tīng)力正常人中，就有4-5個(gè)人存在耳聾基因缺陷，這些人生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)非常高。一旦發(fā)現(xiàn)攜帶相同突變基因的夫婦，可早在懷孕10-11周或18-21周時(shí)進(jìn)行胎兒耳聾基因檢測(cè)，從而實(shí)現(xiàn)早期診斷和早期干預(yù)。

孕婦孕早期要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、減少感染，孕期盡可能避免使用耳毒性藥物，加強(qiáng)自身及胎兒監(jiān)測(cè)。

產(chǎn) 后

做新生兒耳聾篩查，包括聽(tīng)力篩查和耳聾易感基因篩查。耳聾基因篩查可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，是傳統(tǒng)新生兒聽(tīng)力篩查的有效補(bǔ)充。

對(duì)于攜帶耳聾基因的孩子，一定要避免接觸常用的氨基甙類(lèi)抗生素，去醫(yī)院看病時(shí)，也一定要及早告知醫(yī)生，避免悲劇發(fā)生。

為什么一定要做產(chǎn)前及新生兒篩查？

和聽(tīng)力障礙一樣，唐氏綜合癥（又稱(chēng)21-三體綜合征）、嚴(yán)重的胎兒組織結(jié)構(gòu)畸形（如無(wú)腦兒等）、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等，也都是常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷，是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡以及兒童殘疾的主要原因之一。

而這些，都可以通過(guò)產(chǎn)前篩查和干預(yù)，以及新生兒早期篩查和干預(yù)，降低或避免不必要的健康和經(jīng)濟(jì)損失。

可通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的先天畸形疾病

21三體綜合征

21三體綜合征又稱(chēng)先天愚型、唐氏綜合征（Down syndrome），發(fā)病率為1/800-1/600，無(wú)明顯性別差異。中度或重度智力低下是此病最突出的表現(xiàn)，但程度存在差異。

平均壽命16.2歲，50%在5歲前死亡。

18三體綜合征

18三體綜合征亦稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征（Edwards syndrome），發(fā)病率為1/5000-1/4000，男女發(fā)病率之比為1：4。

主要特征是生命力嚴(yán)重低下，多發(fā)畸形，生長(zhǎng)和智能發(fā)育遲緩，95%的患兒有先天性心臟病。

本病因有多種嚴(yán)重畸形，故大多在胚胎期流產(chǎn)，特別是男胎。出生兒平均存活71天，個(gè)別可存活數(shù)年。

神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷（neural tubedefect，NTD）屬多基因遺傳病，可分為開(kāi)放性和閉合性兩種，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

13三體綜合征

13三體綜合征又稱(chēng)帕陶氏綜合征（Patau syndrome）。新生兒發(fā)病率約1/7000，女性明顯多于男性。

患兒的臨床表現(xiàn)比21三體和18三體綜合征更嚴(yán)重。

99%的13三體型胚胎會(huì)流產(chǎn)，出生兒中，約45%出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，90%出生后6個(gè)月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5%。