1．疾病簡介

英文名稱：Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis

就診科室：兒科、消化內(nèi)科

多發(fā)群體：6個月內(nèi)嬰兒

常見發(fā)病部位：幽門

先天性肥厚性幽門狹窄（CHPS）是由于幽門肌肥厚和水腫引起的輸出道梗阻。本病多見于嬰兒出生后6個月內(nèi)，病因尚不清楚，有家族集中的傾向。在成人發(fā)生幽門狹窄的患者，其兒童時期也有嬰兒形式的肥厚性幽門狹窄，從而顯示了遺傳因素。

2．病因

病因至今尚無定論。

1、遺傳因素：

在病因?qū)W上起著很重要的作用，發(fā)病有明顯的家族性。經(jīng)過研究指出幽門狹窄的遺傳機(jī)制是多基因性，是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構(gòu)成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環(huán)境因素而起作用，如社會階層、飲食種類、各種季節(jié)等，發(fā)病以春秋季為高，但其相關(guān)因素不明。常見于高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關(guān)。

2、神經(jīng)功能：

肽能神經(jīng)的結(jié)構(gòu)改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫熒光技術(shù)觀察到環(huán)肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經(jīng)纖維數(shù)量明顯減少，應(yīng)用放射免疫法測定組織中P物質(zhì)含量減少，由此推測這些肽類神經(jīng)的變化與發(fā)病有關(guān)。

3、胃腸激素：

近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素（E2和E2a）濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發(fā)病機(jī)制是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處于持續(xù)緊張狀態(tài)，而致發(fā)病。亦有人對血清膽囊收縮素進(jìn)行研究，結(jié)果無異常變化。

4、肌肉功能性肥厚：

機(jī)械性刺激可造成黏膜水腫增厚。另一方面也導(dǎo)致大腦皮層對內(nèi)臟的功能失調(diào)，使幽門發(fā)生痙攣。兩種因素促使幽門狹窄形成嚴(yán)重梗阻而出現(xiàn)癥狀。但亦有持否定意見，認(rèn)為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當(dāng)?shù)模驗(yàn)榉屎竦募∪庵饕黔h(huán)肌，況且痙攣應(yīng)引起某些先期癥狀，然而在某些嘔吐發(fā)作而很早進(jìn)行手術(shù)的患者中，通常發(fā)現(xiàn)腫塊已經(jīng)形成，腫塊大小與年齡的病程長短無關(guān)。肌肉肥厚到一定的臨界值時，才表現(xiàn)幽門梗阻征。

5、環(huán)境因素：

發(fā)病率有明顯的季節(jié)性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)先天性細(xì)胞周圍有白細(xì)胞浸潤，推測可能與病毒感染有關(guān)。但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒，檢測血清中和抗體亦無變化。用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變，研究在繼續(xù)中。

3．臨床表現(xiàn)

典型的臨床表現(xiàn)：見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象。

1、嘔吐：

癥狀出現(xiàn)于生后3～6周，亦有更早的，極少數(shù)發(fā)生在4個月之后。嘔吐是主要癥狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為黏液或乳汁，在胃內(nèi)潴留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數(shù)病例由于刺激性胃炎，嘔吐物含有新鮮或變性的血液，有報(bào)道幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發(fā)生胃潰瘍的大量嘔血者。未成熟兒的癥狀常不典型，噴射性嘔吐并不顯著。

由于奶和水?dāng)z入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數(shù)日排便1次，量少且質(zhì)硬，偶有排出棕綠色便，稱為饑餓性糞便。發(fā)病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢，并可有喉痙攣及手足搐搦等癥狀等。

2、伴發(fā)黃疸：

間接膽紅素升高為主?？赡苁怯捎诜磸?fù)嘔吐、熱量攝入不足導(dǎo)致肝臟的葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性低下所致。也有認(rèn)為可能是幽門腫塊或擴(kuò)張的胃壓迫膽管引起的肝外梗阻性黃疸。一旦幽門梗阻解除后3～5天內(nèi)黃疸即消退。

4．檢查項(xiàng)目

1、超聲檢查：

幽門肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)：幽門管長徑>16mm，幽門肌厚度≥4mm，幽門管直徑>14mm，若以上3個標(biāo)準(zhǔn)未同時達(dá)到，僅有一項(xiàng)或兩項(xiàng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)，則采用超聲評分系統(tǒng)。評分≥4時診斷為CHPS，≤2時為陰性，=3分時建議進(jìn)一步檢查。有人提出將狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)患者幽門管開放正常，稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。

2、鋇餐檢查：

診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長（>1cm）和狹細(xì)（<0.2cm）。胃腸透視表現(xiàn)為幽門前區(qū)呈“鳥嘴樣”突出，幽門管細(xì)長呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴(kuò)大，胃內(nèi)充滿內(nèi)容物之光點(diǎn)及液性暗區(qū)回聲，可見胃蠕動現(xiàn)象并增強(qiáng)，有時可見逆蠕動波，胃排空延遲等征象。有人隨訪復(fù)查幽門肌切開術(shù)后的病例，這種征象尚見持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。