1．先天性甲狀腺功能低下

是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，結(jié)果造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)， 盡早補(bǔ)充甲狀腺激素，就能避免腦發(fā)育落后。

2．苯丙酮尿癥

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一種人體所需的必須氨: 基酸)不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā) 育落后，造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)，可以在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下，通過控制苯丙氦酸的攝入量，服用特制的專用奶粉至10多歲，即可達(dá)到治療的目的。

3．聽力缺失

直接影響語言和智力發(fā)育，進(jìn)而使接受教育、社會(huì)交往及就業(yè)機(jī)會(huì)都受到影響，如果早期發(fā)現(xiàn)，可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

上述三種疾病在早期基本沒有特殊表現(xiàn)，寶寶出生時(shí)完全正常。隨著年齡的增長逐漸癥狀明顯，發(fā)現(xiàn)得越晚，智力越低下。但早期可以通過血液化驗(yàn)(僅需足跟滴血]和儀器檢測進(jìn) 行篩查，發(fā)現(xiàn)可疑吉再做進(jìn)一步確診檢查，使患病的寶寶得到及時(shí)治療，智力達(dá)到正常水平。這不僅關(guān)系到家庭幸福，也是為了提高人口素質(zhì)。年輕的爸爸媽媽有義務(wù)配合醫(yī)院為寶寶做篩查。