新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。

用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，那么對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前，或表現(xiàn) 輕微時的病癥，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡