1．甲狀腺功能減低癥

甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。

新寶寶患病信號：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

三個月后寶寶逐步有以下癥狀：

特別面龐：顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發(fā)干枯。

特別身形：身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。

特別站立及行走姿式：腰椎前突、膝微屈，行走搖曳。

特別發(fā)育：寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力后進。

此病醫(yī)治特別很是簡單，給寶寶補充甲狀腺素便可。

2．苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。

對于這種疾病，遺傳方式和寶寶性別沒有關系。父母和家族里其他人都可以是正常人，沒有任何這種疾病的表現。但不能因為父母表現正?；蛘呒易謇锒紱]有這種疾病而掉以輕心，不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥，那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥，那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿癥，那寶寶就肯定會得這種病，當然就不太應該要寶寶了。

新寶寶患病信號

患病寶寶會逐漸出現頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

3．先天性腎上腺皮質增生癥

此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。這是由于寶寶腎上腺皮質激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點，導致皮質激素合成不正常。臨床上涌現差別水平的腎上腺皮質功能消退，伴隨女孩男性化，而男孩則顯露性早熟，另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫(yī)治上應盡早運用氫化可的松或強的松;應堅持畢生服藥或手術醫(yī)治。

4．葡萄糖-六-磷酸脫氫酶缺少癥

這是一種遺傳性代謝缺點，為X伴性不完全顯性遺傳，男性病發(fā)多于女性。因為G6PD缺少癥變異型不少，臨床表現差別極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可顯露為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發(fā)急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者爾后應禁食蠶豆、制止服用某些藥物。