一位迷迷糊糊做了這項篩查的麻麻告訴Mommy，檢查項目有50項，花費近900塊；結(jié)果檢查單下來，幾乎都是很冷門的疾病。

其實，我國1994年10月頒布的《母嬰保健法》中，就明確提出了在全國逐步推廣新生兒疾病篩查。

1999年9月我國正式成立了中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒疾病篩查學(xué)組?！缎律鷥杭膊『Y查管理辦法》于2009年6月1日起施行。

目前我國法定新生兒篩查疾病包括：遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查。

近幾年新生兒疾病篩查范圍逐漸擴大，包括新生兒免疫缺陷病篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查及濫用藥物篩查等。

But！目前在全國范圍內(nèi)開展的新生兒疾病篩查僅限于遺傳代謝性疾病和聽力篩查兩種。

據(jù)衛(wèi)計委檢測結(jié)果顯示，我國出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升勢頭，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。

講真，新生兒遺傳代謝疾病篩查算是一件好事，畢竟可以提前發(fā)現(xiàn)寶寶的問題并能趁早有相應(yīng)對策。

但哪些要做，哪些不用做，哪些免費，哪些多少錢，各地和醫(yī)院做法不一，讓粑粑麻麻們一臉懵逼。

新生兒篩查怎么做

我國規(guī)定的新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項足跟血篩查，這兩項都屬于免費項目。

獲得新生兒監(jiān)護人同意，簽署知情同意書后，分娩醫(yī)院醫(yī)生會在寶寶生后3天～7天，充分喂養(yǎng)后采集足跟血。

檢查過程是醬紫↓

1.篩查部位：采血部位為新生兒足跟內(nèi)外側(cè)。

2.篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下：

①采血在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)假陰性(結(jié)果不準(zhǔn)）。

②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升時期。

③提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時后采血的，原則上應(yīng)當(dāng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，但時間最遲不宜超過出生后1個月 。

取出的血液經(jīng)過處理后，通過試劑或儀器進行檢測，從而確定寶寶身體狀況，有無遺傳代謝疾病。

需要注意的是，每個地方免費的項目并不一樣，除了全國性免費的兩項；北京、廣州等已經(jīng)有4項檢查項目免費。

分別是“先天性甲減”、“苯丙酮尿癥”、“蠶豆?。ㄆ咸烟?-磷酸脫氫酶缺乏癥）”和聽力篩查。

篩查里不得不知的貓膩

遺傳代謝性疾病，引起異常代謝物蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，從而導(dǎo)致相應(yīng)癥狀的疾病。

涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、類固醇、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常。

有些遺傳代謝性疾病會發(fā)生在新生兒早期，比如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)發(fā)??；

而另一些疾病卻并不明顯，可能在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期才發(fā)病。如果不及早發(fā)現(xiàn)，可能對身體造成不可逆的嚴(yán)重?fù)p害。

冗長的物質(zhì)名詞看不懂沒關(guān)系，重要的是可能對寶寶身體造成嚴(yán)重?fù)p害。對新上線的粑粑麻麻來說簡直不！能！忍！

50項檢查項目里，只有2個是國家要求。其余怎么來的，機智如大家看到這里應(yīng)該明白了。

40多項不在要求內(nèi)的項遺傳病篩查的項目，在許多醫(yī)院內(nèi)部被稱為“第二代篩查”。

不少做了篩查的家長表示，篩查往往與種植疫苗等項目一起被告知，根本不了解詳情，當(dāng)成是必須要做的項目接受了。

Mommy在很多育兒網(wǎng)站、論壇里看到篩查價格從500RMB到1500RMB不等。

自費足跟血篩查的項目中很多都是極其罕見疾病，檢測幾乎都沒有陽性反應(yīng)。很多人連疾病本身都沒聽說過。

高價檢查到底值不值得做

Mommy先告訴大家，美國在新生兒篩查上做了50多年，強制篩查的疾病已有30多種。

所以篩查本身并沒有問題。再次強調(diào)先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項是國家推行的免費篩查項目。

粑粑麻麻應(yīng)根據(jù)家族遺傳疾病史和寶寶具體情況選擇相應(yīng)項目篩查，而不是篩查包一網(wǎng)打盡。

及早檢測并治療干預(yù)，能及時避免孩子受更大傷害，比如苯丙酮尿癥，如果從開始發(fā)現(xiàn)疾?。?/p>

給孩子吃特定奶粉，孩子就不會發(fā)生苯丙氨酸異常積累，智力也不會受到影響。

錢包滿當(dāng)當(dāng)或?qū)嵲诓环判模?0項篩查可以做;一般寶寶可以對高危項目進行篩查;

最后，如果孩子有很明顯的疾病癥狀或家族病史，可選擇有針對性的基因檢測。

Mommy小貼士：無論是否做篩查，喂養(yǎng)過程中粑粑麻麻都要多留意觀察孩子生長發(fā)育情況，檢查畢竟是一時反映。