對(duì)于懷孕婦女來(lái)說(shuō)，都希望順利產(chǎn)下健康的寶寶，所以對(duì)于產(chǎn)檢都不應(yīng)該馬虎。婦產(chǎn)科醫(yī)師蔡鋒博表示，產(chǎn)前檢測(cè)的意義，主要是希望早期診斷腹中胎兒是否有染色體異常等疾病，包括唐氏癥、威廉斯癥候群、小胖威利、愛(ài)德華氏癥、迪喬治癥候群等。

全基因趨勢(shì)記分非侵入性產(chǎn)前檢測(cè) 孕婦順利生下雙胞胎男寶寶

傳統(tǒng)都會(huì)以羊膜穿刺來(lái)檢驗(yàn)胎兒是否正常，但是，羊膜穿刺仍然可能會(huì)有0.1%至0.3%的機(jī)率，因感染問(wèn)題導(dǎo)致早期破水、流產(chǎn)或胎死腹中。1名45歲不孕癥11年的婦女，曾在臺(tái)中做過(guò)6次試管嬰兒都失敗，終于接受 博元婦產(chǎn)科蔡鋒博醫(yī)師為其進(jìn)行試管嬰兒，終于成功懷雙胞胎。但是，提到要做羊水膜穿刺時(shí)，卻因看到媒體報(bào)導(dǎo)發(fā)生罕見(jiàn)併發(fā)癥的新聞，感到心驚驚而猶豫不決。

于是蔡鋒博醫(yī)師為孕婦採(cǎi)行目前非侵襲性母血篩檢，大約在胎兒10周的時(shí)候，此時(shí)胎兒DNA的碎片已跑至母體的血液中，所以可以利用藉此進(jìn)行全基因趨勢(shì)記分GWNS非侵入性產(chǎn)前檢測(cè) ，即了解胎兒是否染色體正常。由于此名孕婦採(cǎi)行此技術(shù)檢驗(yàn)都正常，已順利生下一對(duì)健康的雙胞胎男寶寶。

臺(tái)灣之光!非侵入性篩檢彰基榮獲國(guó)內(nèi)專(zhuān)利

該名孕婦是經(jīng)由蔡鋒博醫(yī)師于診間抽血，至再交由彰基基因醫(yī)學(xué)部陳明教授團(tuán)隊(duì)進(jìn)行分析。目前已研發(fā)出全新演算法，功能強(qiáng)大，可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區(qū)域，將來(lái)可望達(dá)到染色體分析，甚至基因晶片的解析度。此非侵入性的新技術(shù)結(jié)合全新演算法，是對(duì)于孕婦的一大福音。

非侵入性篩檢早于2011年開(kāi)始，香港和美國(guó)即開(kāi)始進(jìn)行，但是，為了達(dá)到本土性與國(guó)際化的特色，國(guó)內(nèi)最初即是由彰基從2011年進(jìn)口臺(tái)灣臨床單位第一臺(tái)次世代定序儀，開(kāi)始進(jìn)行此項(xiàng)技術(shù)相關(guān)研發(fā)，在2013年初步開(kāi)發(fā)成功并投出專(zhuān)利申請(qǐng)，2014年在世界婦產(chǎn)科超音波雜誌發(fā)表論文，2015年獲得臺(tái)灣智財(cái)局核發(fā)專(zhuān)利證書(shū)，目前美國(guó)專(zhuān)利也正在申請(qǐng)程序中，可說(shuō)是一項(xiàng)臺(tái)灣之光!