抽血無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需孕媽6—8毫升的靜脈血，可以對其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測到胎兒是否患三大染色體疾病。這種檢測相對于有創(chuàng)的“羊水穿刺”而言，稱之為“無創(chuàng)”的檢測手段。但是需要注意的是，無論是羊水穿刺還是無創(chuàng)檢測都是針對染色體異常的檢測，如果是身體外觀發(fā)育異常引起的畸形問題，還是要靠孕期的B超檢測。

適用人群

唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿意選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕媽。

就診時孕媽為孕20周+6天以上，錯過了血清學(xué)篩查或者錯過了常規(guī)產(chǎn)前診斷時機，但要求減低三體綜合征的孕媽。

慎用人群

孕周<12周的孕媽

雙胎妊娠的孕媽

通過體外受精—胚胎移植方式受孕的孕媽

體重大于100千克的孕媽

不適宜進(jìn)行有創(chuàng)前診斷的孕媽，如病程攜帶者、胎盤前置、羊水過少、流產(chǎn)史或先兆流產(chǎn)等。

禁忌人群

染色體異常的胎兒分娩史

夫妻雙方有明顯的染色體異常的孕媽

孕媽1 年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。

各種基因病的高風(fēng)險人群