01

做了早唐還需要做中唐嗎?

不需要，除非是早中孕聯(lián)合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐檢查的血清學(xué)指標(biāo)不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學(xué)檢查篩查神經(jīng)管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時(shí)需要仔細(xì)排除神經(jīng)管缺陷的可能性。

02

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，我不放心但是又不想做羊穿，可以重復(fù)做一次嗎?

不推薦重復(fù)篩查，首先篩查本身就是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，不是診斷，重復(fù)沒有臨床意義。其次，如果重復(fù)出來是高風(fēng)險(xiǎn)等于白做，重復(fù)出來是低風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)選擇相信高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果還是低風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果?還是無盡的糾結(jié)。第三，在大多數(shù)情況下重復(fù)篩查的結(jié)果是和第一次篩查的結(jié)果相一致的。

對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的患者，目前有兩個(gè)選擇，一個(gè)是如果風(fēng)險(xiǎn)值不是太高的話(唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)低于1/50)，可以選擇做“高級(jí)篩查”，也就是無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)(NIPT)，另外一個(gè)選擇是直接做羊穿。

03

既然唐氏篩查的檢出率并不那么高，為什么還要做呢?

中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數(shù)字看上去好像不太滿意，為什么還要做呢?

主要是唐篩的檢測(cè)方法簡(jiǎn)單，性價(jià)比高，覆蓋的人口數(shù)量可以比較大。對(duì)于不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合征100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70%唐氏綜合征，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合征，如果這樣看的話，你就會(huì)覺得做唐氏篩查還是有意義的。

作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的。

04

無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)(NIPT)的唐氏檢出率可以高達(dá)99%，為什么不干脆用“無創(chuàng)”取代血清學(xué)“唐篩”呢?

主要是“無創(chuàng)”的檢測(cè)方法復(fù)雜，需要的時(shí)間長(zhǎng)，檢測(cè)需要的設(shè)備價(jià)格昂貴，檢測(cè)費(fèi)用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無論是從技術(shù)上還是從費(fèi)用上講，無法普遍推廣。隨著技術(shù)的進(jìn)步，檢測(cè)設(shè)備的價(jià)格和檢測(cè)費(fèi)用會(huì)明顯下降，下降到一個(gè)平衡點(diǎn)的時(shí)候，是可以考慮用“無創(chuàng)”取代血清學(xué)“唐篩”的。

但是，目前“無創(chuàng)”還只能作為“高級(jí)篩查”，無法取代血清學(xué)“唐篩”。經(jīng)濟(jì)條件好的，也可以直接選擇“無創(chuàng)”作為一線篩查方案。

05

我已經(jīng)做過早唐了，為什么在孕24-28周還要讓我做唐篩呢?

阿姨，你是搞錯(cuò)了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖篩”，此“糖篩”不是那“唐篩”，此“糖寶寶”也不是那“唐寶寶”。

06

唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，隨后的超聲檢查時(shí)出現(xiàn)超聲軟標(biāo)志物該怎么辦?

有兩種選擇，一是將血清學(xué)唐氏篩查的結(jié)果結(jié)合不同超聲軟標(biāo)志物的風(fēng)險(xiǎn)值重新計(jì)算唐氏風(fēng)險(xiǎn)，然后根據(jù)調(diào)整的風(fēng)險(xiǎn)值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做“無創(chuàng)”篩查，然后根據(jù)檢查結(jié)果確定是否需要進(jìn)行羊穿。

至于哪種方案更加合適，目前國(guó)際上也沒有共識(shí)，大家可以根據(jù)醫(yī)院的技術(shù)條件，經(jīng)濟(jì)狀況和個(gè)人的意愿來選擇。

07

羊穿痛嗎?為什么羊穿時(shí)不打麻醉?

做過羊穿的人都知道，其實(shí)羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。

為什么羊穿時(shí)不打麻醉?因?yàn)檠虼┮膊贿^就是穿一下，打麻醉時(shí)針扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺針穿一下，一個(gè)是穿一次，一個(gè)是穿兩次，你看哪個(gè)合算?再說了，你看誰在屁股上打針之前會(huì)先打一針麻醉的?