1．篩查時間

1、最佳時間：

嬰兒在出生24小時后。

2、篩查方法：

由醫(yī)院的護(hù)士按照國家標(biāo)準(zhǔn)的要求嚴(yán)格規(guī)范的采足跟血；并由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗中心。

2．通知結(jié)果時間

1、通知時間：

一周之后檢測中心把結(jié)果直接郵寄到孩子父母手中（如果檢測結(jié)果顯示陽性，檢測中心進(jìn)行復(fù)檢）。

2、特別提醒：

如果復(fù)檢仍然為陽性，檢測中心會當(dāng)天電話通知父母，并提供遺傳代謝病診療專家綠色通道，在第一時間告知父母適合的專家醫(yī)院，為孩子提供及時的治療。

3．篩查項目

遺傳代謝病的檢測技術(shù)難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等。

大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發(fā)病率較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測。

小分子病包括：有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。