1．篩查程序

1、篩查程序：

包括血片的采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、陽性病全確診治療。

2、聽力篩查程序：

包括初篩、復(fù)篩、陽性病全確診治療。

2．篩查病種

1、苯丙酮尿癥-PKU：

PKU是一種遺傳代謝性疾病，是由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能被正常代謝，蓄積于體內(nèi)而損害腦的發(fā)育，導(dǎo)致患兒智能低下。在我國的發(fā)病率為1：11000。

PKU患兒剛出生時(shí)，外表并無異常，出生后三個(gè)月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)變黃，小便有難聞的臭味，以后會出現(xiàn)智能障礙，甚至抽搐痙攣。若出生后即得到治療，可避免腦損傷釣發(fā)生。治療越晚，對患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段。

2、先天性甲狀腺功能減低癥-CH：

CH是一種由于甲狀腺先天發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落后的疾病，又稱“呆小癥”。在我國該病的發(fā)病率為1：2400，我市的發(fā)病率高于全國水平。

CH患兒在剛剛出生時(shí)無癥狀，或有黃疸延遲、便秘、腹脹等，常不引起家長甚至醫(yī)生的注意而延誤診斷和治療，導(dǎo)致腦發(fā)育異常。若出生后立即得到治療，可避免智能障礙的發(fā)生。治療越晚，對患兒的生長和智能影響程度越重。本病的治療以口服甲狀腺激素為主。只要堅(jiān)持正規(guī)的治療，患兒一般都能正常的生長發(fā)育。

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥-CAH：

CAH是一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。發(fā)病率為1：13000. 21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，占CAH的90-95%，新生兒CAH篩查主要是篩查此種類型。

典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約占患者總數(shù)的75%。往往在出生后2周出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等表現(xiàn)，若不及時(shí)診治將危及生命。單純男性化型為雄激素增高，女嬰表現(xiàn)為外生殖器兩性畸形，男嬰表現(xiàn)為假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童后期、青少年期或成人期，逐漸出現(xiàn)雄激素增高的體征?；純阂唤?jīng)診斷，應(yīng)在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下，給予激素治療并定期隨訪。

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥-G-6-PD：

G-6-PD是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病。男性多發(fā)病，女性多為攜帶者，新生兒G-6-PD篩查主要篩查出男性病例和女性純合子病例。由于紅細(xì)胞酶的缺乏，患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發(fā)病。臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時(shí)治療，死亡率較高。我國長江流域以南為該病的高發(fā)區(qū)，發(fā)病率高達(dá)5%。

該病目前尚無特殊治療，僅對癥處理。對確診患兒發(fā)放G-6-PD缺乏癥攜帶卡，卡內(nèi)列出慎用藥物和食物，指導(dǎo)患兒避免接觸誘因，從而避免發(fā)病。

3．篩查條件

嬰兒出生72小時(shí)后，并充分喂奶8次以上，由生產(chǎn)醫(yī)院在嬰兒足跟部采幾滴血，滴在特殊的濾紙上，在空氣中晾干后送到篩查中心檢測。

如果您的孩子在出生后出院時(shí)間提早（吃奶不足72小時(shí)），或未充分喂奶8次以上，或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期間未采血，請于出院后一周內(nèi)帶孩子到出生醫(yī)院補(bǔ)采血，千萬不要抱有僥幸心理。