1．尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測(cè)試，判斷有無有機(jī)酸尿的可能。

2．低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因?yàn)閮?nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進(jìn)食以后、補(bǔ)給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂；或經(jīng)常發(fā)作時(shí)，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應(yīng)考慮以下情況：

1、內(nèi)分泌缺乏：

如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏（垂體發(fā)育不全）、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等，內(nèi)分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細(xì)胞增多癥；

2、遺傳性碳水化合物代謝缺陷：

如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

3、遺傳性氨基酸代謝缺陷：

如楓糖尿癥、丙酸血癥；甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧、發(fā)紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規(guī)則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀；起病隱匿者則以反應(yīng)差、嗜睡、拒食等為主。

3．高氨血癥

除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟?；純撼錾鷷r(shí)正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時(shí)可見到交替性肢體強(qiáng)直和不正常動(dòng)作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。