1．出生后管腔閉塞

第一次排出的胎糞常是正常色澤，提示早期的膽道是通暢的。個別病例在出現(xiàn)灰白色糞便之前，大便的正常顏色可以持續(xù)2個月或更長時間，肝門區(qū)域的肝內(nèi)膽管亦是開放的。以上現(xiàn)象提示，管腔閉塞過程是在出生之后發(fā)生和進展的。

2．多核巨細胞性變

特發(fā)性新生兒膽汁郁積的組織學特征具有多核巨細胞性變，有的病例曾作多次肝臟活組織檢查，先為新生兒肝炎，后發(fā)展為膽道閉鎖，尤其在早期（2-3個月前）作活檢者。

3．炎性病變

從肝外膽道閉鎖病例所取得的殘存膽管組織作病理檢查，往往發(fā)現(xiàn)有炎性病變，此概念是新生兒肝炎與膽道閉鎖屬于同一范疇，是一種新生兒梗阻性膽道疾病，可能與遺傳、環(huán)境和其他因素有關。因而，膽道閉鎖與新生兒肝炎兩者的鑒別非常困難，且可以同時存在或者先為肝巨細胞性變而發(fā)展為膽道閉鎖。原發(fā)病變最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持續(xù)存在數(shù)年之久。因此母親可為慢性攜帶者，可經(jīng)胎盤傳給胎兒，或胎兒吸入母血而傳染在病毒感染之后，肝臟發(fā)生巨細胞性變，膽管上皮損壞導致管腔閉塞，炎癥也可產(chǎn)生膽管周圍纖維性變和進行性膽道閉鎖。

4．發(fā)病機制

分為肝內(nèi)型和肝外型兩類，前者發(fā)病極少，國內(nèi)尚未見報道;肝外型又分6型。通常將Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型稱為“不可吻合型”、或手術效果不理想型，占80%～90%，治療乏術，預后甚差；而Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ稱為可吻合型，占10%～20%。6型膽道閉鎖中，認為Ⅰ、Ⅱ型為膽道發(fā)育不良，是炎癥損害膽管上皮，發(fā)生纖維性變，管腔逐漸狹窄，但未完全閉鎖，如病變逐漸好轉，有恢復通暢的可能，若炎癥繼續(xù)發(fā)展，則整個膽道完全閉鎖。第Ⅲ型為真正的膽道閉鎖，外膽道嚴重受累，上皮完全損壞，全部結構發(fā)生纖維化，因膽管完全消失，在肝、十二指腸韌帶中及肝門處均無肉眼可見有腔隙的通道，組織切片偶可見少量的黏膜組織，不能施行吻合手術，第Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型則為膽道中斷，即肝外膽道終于盲閉部位，盲袋內(nèi)有膽汁與肝相通，故可施行吻合手術。本癥患兒肝臟呈膽汁性肝硬化，肝內(nèi)膽小管增生，管內(nèi)有嚴重膽栓，有時小膽管脹破，膽汁泛濫成片，肝細胞及毛細膽管內(nèi)亦嚴重淤膽，肝細胞可有巨細胞變，門脈區(qū)纖維化。