9月12日是中國預防出生缺陷日。

根據統(tǒng)計資料，我國每90秒就有一名缺陷兒出生。

新生兒篩查，是指在寶寶出生后72小時采取足跟微量血，進行實驗室檢測，以便早期發(fā)現早期治療，提高出生缺陷兒的生命質量。

如果確診患有疾病，則在患兒出現臨床癥狀之前進行干預，讓孩子盡可能達到正常兒童的智力和體格。

目前篩查的主要疾病有：先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥。

1．先天性甲狀腺功能減低癥

在我國的發(fā)病率約為1：2500。

新生兒先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，如果不及時治療，患兒的智能和體格發(fā)育嚴重落后于正常孩子，智力落后甚至發(fā)展成為癡呆兒。

若能在出生后馬上治療并堅持按醫(yī)囑用藥，一般能保證正常生長發(fā)育。

2．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

俗稱“蠶豆病”，與遺傳相關，紅細胞缺乏某種酶，紅細胞脆性增大，在吃了蠶豆或服用某些藥物后，引起紅細胞破壞，表現為急性溶血、貧血、黃疸，嚴重者損傷腎臟，有較高死亡風險。。

發(fā)病率為0.2%~4.48%，我國南部地區(qū)發(fā)病率較高。

新生兒篩查確診此病的患兒，注意避免使用相關藥物、禁吃蠶豆則可以避免發(fā)病。

3．苯丙酮尿癥

這是一種遺傳病，發(fā)病率約為1:10000。

患兒體內苯丙氨酸羥化酶活性受影響，造成腦萎縮和智力低下，嚴重時可致死。

如果患兒出生后即控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，則可避免腦損害的發(fā)生。如果延誤診斷，治療越晚，對智力影響程度越大。