1．新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

新生兒苯丙酮尿癥是可以治療的

如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿癥，家長不要過于擔(dān)心著急，只要積極配合醫(yī)生治療，在日常的生活和飲食中細(xì)心地護(hù)理，寶寶是能夠健康成長的！

2．新生兒苯丙酮尿癥怎么治療

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。

苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。

3．新生兒苯丙酮尿癥如何診斷

1、新生兒期篩查：

新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，這是現(xiàn)在每個新生兒必做的檢查。

2、尿三氯化鐵試驗(yàn)：

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、尿蝶呤分析：

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

4、酶學(xué)診斷：

PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

4．新生兒苯丙酮尿癥可以預(yù)防嗎

預(yù)防勝于治療

新生兒苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查中對寶寶影響最為嚴(yán)重的一種疾病，它能使寶寶大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。因而預(yù)防很很重要！

1、避免近親結(jié)婚：

如果已經(jīng)生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、做好新生兒疾病篩查：

為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。

3、早發(fā)現(xiàn)早治療：

苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。