根據(jù)研究得出來的結(jié)果,80%的新生兒都存在出生缺陷,這是很多因素決定的,孕媽媽們看完文章就知道了。
胎兒的發(fā)育,即從受精到出生的時刻,都是一個非常復(fù)雜的旅程,在大多數(shù)情況下女性都會孕育出一個完美健康的寶寶,然而其中大約會有3%的錯誤會發(fā)生,從而引發(fā)新生兒出生缺陷。也就是說,隨著胎兒在母體子宮內(nèi)發(fā)育的過程中,其機(jī)體會產(chǎn)生一些解剖學(xué)上的差異。
出生缺陷(先天性異常)是誘發(fā)新生兒出生后入院治療和死亡的主要原因,這不僅會增加醫(yī)療護(hù)理上的成本,還會對新生兒及家庭帶來巨大的影響。有些出生缺陷相對較輕一些,其能夠通過簡單的外科手術(shù)進(jìn)行治療,當(dāng)然經(jīng)過治療后的兒童也會過上正常人快樂的生活,這其中就包括額外小指和蹼趾等。其它類型,包括嚴(yán)重的心臟缺陷和面部畸形,比如唇腭裂等都是非常難以進(jìn)行治療的,患兒往往在其兒童期和青春期都需要接受治療。
某些缺陷往往會非常嚴(yán)重,直接會引發(fā)胎兒在母體子宮外的環(huán)境中無法存活,這種缺陷通常包括基本結(jié)構(gòu)發(fā)生主要畸形,比如無腦畸形兒等。當(dāng)單一原因影響機(jī)體多個系統(tǒng)健康時,研究人員往往會認(rèn)為這種出生缺陷是一種綜合征,其中一種典型的例子就是唐氏綜合癥(Down syndrome),這是一種在澳大利亞發(fā)生的最為常見的出生缺陷,其往往會誘發(fā)患兒智障以及其它的機(jī)體和學(xué)習(xí)障礙等。
縱觀綜合征兒童的發(fā)展,未來往往具有一定的可變性,相比獨(dú)立的出生缺陷而言,攜帶綜合征出生缺陷兒童的狀況往往并不一定非常嚴(yán)重。然而涉及綜合征發(fā)生的多個系統(tǒng)或結(jié)構(gòu)或許需要更多的護(hù)理來確?;純汉图彝ツ軌颢@取最大的益處。
誘發(fā)出生缺陷的原因?
誘發(fā)出生缺陷往往有兩個主要原因:環(huán)境因素和出生因素。環(huán)境因素(通常所說的致畸劑)包括一些損傷胎兒的藥物等,最值得關(guān)注的一種藥物就是沙立度胺,在20世紀(jì)50年代末期60年代早期女性往往會選擇服用這種藥物來治療孕吐反應(yīng),但服用這種藥物往往會誘發(fā)胎兒出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的先天性缺陷,包括肢體畸形和面部畸形等。
最近研究人員還發(fā)現(xiàn)了另外一種誘發(fā)新生兒出生缺陷的因素,那就是寨卡病毒,其往往會誘發(fā)新生兒頭小畸形的癥狀。當(dāng)然還有更多影響的因素,比如酒精、吸煙,其都和胎兒出生異常風(fēng)險增加直接相關(guān);研究者估計,在美國大約有0.1%至1%的兒童會受到酒精的影響,而且孕期吸煙往往和新生兒患一系列疾病直接相關(guān),包括心臟缺陷和面裂等。環(huán)境因素還包括物理性的約束,這種情況往往發(fā)生在雙胎妊娠孕婦的子宮中。
新生兒出生缺陷的遺傳原因同樣也是多樣化的,其中包括染色體異常,比如唐氏綜合征(21號染色體多了一個拷貝)和特殊基因發(fā)生錯誤,比如FGFR3基因,該基因發(fā)生錯誤會誘發(fā)侏儒癥。
很多影響因素依然是個謎
近來來自美國的一項(xiàng)研究中,研究人員通過分析2005年至2009年間27萬多名新生兒的醫(yī)療記錄,來尋找新生兒出生缺陷的例子和頻率,研究人員發(fā)現(xiàn)在這些新生兒中有5504名兒童出現(xiàn)了出生缺陷,大約占到了新生兒總數(shù)的2%。
同時研究者還發(fā)現(xiàn)了僅僅五分之一的患兒出現(xiàn)缺陷的原因,而誘發(fā)其它(79.8%)患兒出生缺陷的原因他們并不清楚。在所有已知的原因中,大約94.4%的原因都是遺傳性的,4.1%的原因則來自于環(huán)境因素的暴露,比如致畸劑等,而1.4%的原因則和孕婦雙胎妊娠直接相關(guān)。這項(xiàng)研究同時也證實(shí)了澳大利亞研究人員的一項(xiàng)研究,他們發(fā)現(xiàn),相比女性胎兒而言,個體的出生缺陷似乎會影響較大比例的男性胎兒,但研究人員并不清楚其中的原因。
下一步該如何走?
研究者指出,因致畸劑暴露而誘發(fā)的4.1%的出生缺陷或許主要是因?yàn)榕栽趹言星拔吹玫接行Э刂频奶悄虿∷l(fā)的;但研究人員并不清楚其中的機(jī)制如何,通過對備孕的女性進(jìn)行教育來使其有效控制機(jī)體的糖尿病或許就能夠使得出生缺陷的患兒比例下降。然而誘發(fā)80%的出生缺陷的原因研究人員并不清楚,或許這才是研究人員需要重點(diǎn)關(guān)注的。
在澳大利亞,研究人員并不清楚全國出生缺陷的類型和發(fā)生頻率,這是因?yàn)檠芯咳藛T擁有一種州級審查系統(tǒng)來對不同的信息進(jìn)行收集。出生缺陷同時也具有多樣化的特性,其會影響機(jī)體許多不同的結(jié)構(gòu)功能,每一種特殊的出生缺陷或許都源于不同的原因,大部分都是遺傳性的;因此有效鑒別誘發(fā)每一種出生缺陷的主要原因或因素或許非常重要,同時攜帶某一種特殊狀況的個體也應(yīng)該被集合在一起進(jìn)行集中研究,當(dāng)然這就需要時間、精力以及基金支持了。
在研究出生缺陷上,對遺傳學(xué)研究和信息收集進(jìn)行較大的支持或許能夠幫助研究人員深入研究闡明誘發(fā)多種出生缺陷的主要原因,這對于研究人員后期采取干預(yù)或預(yù)防性措施來降低出生缺陷對國家健康系統(tǒng)和家庭帶來的負(fù)擔(dān)或許非常關(guān)鍵。
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