1．皮膚、粘膜出血

由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。

2．關(guān)節(jié)積血

關(guān)節(jié)積血是血友病最具有特征性的臨床表現(xiàn)之一，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩關(guān)節(jié)等處。

關(guān)節(jié)出血可以分為3期：

1、急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及周圍組織出血，引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由于肌肉痙攣，關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。

2、關(guān)節(jié)炎期：因反復(fù)出血、血液不能完全被吸收，刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。

3、后期：關(guān)節(jié)纖維化、強(qiáng)硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞，導(dǎo)致功能喪失。膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步態(tài)。

3．肌肉出血和血腫

肌肉出血和血腫在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。

4．血尿

重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

5．假腫瘤(血友病性血囊腫)

囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。

6．創(chuàng)傷或手術(shù)后出血

不同程度的創(chuàng)傷、小手術(shù)，如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內(nèi)注射或針灸等，都可以引起相應(yīng)部位嚴(yán)重的出血，不易止住。

7．其他部位的出血

消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。

8．血友病B的癥狀

血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點(diǎn)在于：血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕;女性傳遞者也可出血;發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

9．血友病C的癥狀

因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。