1．貓叫樣哭聲

嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。

[貓叫綜合征是由什么引起的]

2．特殊面容

頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。

3．神經(jīng)系統(tǒng)

新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。

4．其他

生長發(fā)育落后，先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。