1．病因

貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第5號(hào)染色體短臂遠(yuǎn)端部分缺失（5p—）。導(dǎo)致染色體畸變的原因有：

1、物理因素：X射線、電離輻射等。

2、化學(xué)因素：化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高齡孕婦。

2．發(fā)病機(jī)制

細(xì)胞遺傳學(xué)研究證實(shí)，多數(shù)第5號(hào)染色體短臂缺失是由于細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體的2次斷裂所致，如果斷裂發(fā)生在短臂，就是一種中間缺失，如果斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，則形成環(huán)狀的染色體。還有些患兒的第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，形成嵌合體或臂間倒位等。

臨床表現(xiàn)程度與5p缺失所處的部位有關(guān)，而與缺失長(zhǎng)度無(wú)明顯相關(guān)性，因而有人提出根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)(貓叫樣哭聲及典型面部特征)來(lái)確定關(guān)鍵區(qū)域。據(jù)此，人們將貓叫綜合征的關(guān)鍵區(qū)域定位于5p15.2，位于DNA標(biāo)記D5S713和D5S18兩個(gè)遺傳標(biāo)記之間，該區(qū)域約占5p總長(zhǎng)度的10%，含400～600kbDNA，為研究該病提供了遺傳學(xué)資料。

3．診斷依據(jù)

1、患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2、小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng)，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3、手紋明顯異常。

4、嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色體核型：可有單純5號(hào)染色體短臂缺失，5號(hào)染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號(hào)染色體等。