第三代試管嬰兒技術(shù)在胚胎植入前醫(yī)生會(huì)通過PGS技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)分析,可以直接篩除有問題的胚胎,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病,下面來詳細(xì)了解一下第三代試管可以篩選哪些疾病。
第三代試管嬰兒技術(shù)目前暫時(shí)只能夠?qū)位蜻z傳疾病以及染色體疾病進(jìn)行篩查,可以篩檢出的疾病多達(dá)125種,這125種是較為常見的遺傳問題,也能解決大部分事關(guān)家庭的需求。
常染色體顯性遺傳?。?/strong>常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡式綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強(qiáng)直等,這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現(xiàn)相同病患,且發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%,故不宜生育。
連鎖顯性遺傳病:由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的后代,不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。連鎖隱性遺傳病:這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者,女兒全部正常。多基因遺傳?。?/strong>精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%,均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。
染色體?。?/strong>先天愚型等染色體患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳?。?/strong>夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥,肝豆?fàn)钭冃缘?,不宜生育,因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?/p> 1、Addison病(并有腦硬化) 2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 3、腎上腺發(fā)育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聾綜合征 8、 Wiskott-Aldrich綜合征 9、 Alport綜合征 10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型) 11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型) 12、遺傳性低色素性貧血 13、血管角質(zhì)瘤Fabry病 14、先天性白內(nèi)障 15、小腦共濟(jì)失調(diào) 16、小腦共濟(jì)失調(diào) 17、擴(kuò)散性腦硬化 18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT) 19、無脈絡(luò)膜癥 20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變 21、色盲(綠色系列型)及 22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病 23、腎源性尿崩癥 24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型) 25、先天性角化不良 26、外胚層發(fā)育不全(無汗型) 27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型) 28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征) 29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 31、糖原貯積(第VIII類型) 32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型) 33、慢性肉芽腫病 34、血友病A 35、血友病B 36、腦積水(中腦水管狹窄) 37、低磷酸血性佝僂病 38、魚鱗癬 39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死) 40、Kallmann綜合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏) 43、Lowe(眼腦腎)綜合癥 44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良 45、Menkes綜合癥 46、智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。 47、智力遲緩(FRAXE型) 48、智力遲緩(MRXI型) 49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥) 50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征) 51、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型) 52、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型) 53、肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型) 54、肌小管肌病 55、先天性靜止性夜盲癥 56、Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤) 57、眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的) 58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型) 59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對(duì)男性而言可致死) 60、感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力) 61、感覺性聾癥(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、 Reifenstein綜合癥 65、視網(wǎng)膜色素變性 67、痙攣性麻痹 68、脊椎肌萎縮 69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全 70、睪丸女性化綜合征 71、遺傳性血小板減少癥 72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種 73 、Xg血型系統(tǒng) 理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選,染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選健康的后代。
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