染色體異常包括染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,一般染色體異常的緩則本身沒有太大的一些表現(xiàn),但是在孕育下一代的時(shí)候,可能會(huì)存在一些異常的表現(xiàn),下面就來詳細(xì)了解一下染色體異常的寶寶都會(huì)有些什么癥狀。
染色體異常有什么癥狀
一、三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變
(1)體型方面
身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較常人短,面部起伏較小,瞼裂可輕微向上、向外傾斜,形成蒙古樣面容。鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。頭發(fā)細(xì)軟而較少。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn),小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié),向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀,而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”,也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上,根據(jù)個(gè)人差異,也有身體特征上不明顯的例子。
(2)在智力和發(fā)育情況方面
主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬?,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故稱伸舌樣癡呆?;純涸诔錾鷷r(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定,劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致脊髓壓迫?;颊?0多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病,出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
二、貓叫綜合征
貓叫綜合征(Criduchat syndrome)又稱cri-du-chat綜合征,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見,是5號(hào)染色體短臂缺失所致。
(1)癥狀表現(xiàn)如下:患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,智能發(fā)育低下,童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高;兩眼距離過寬、短頭畸形、滿月臉、外眼角往下傾斜、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
(2)出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
二、脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。
本綜合征是導(dǎo)致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因。由于女性具有兩條X染色體,受累率為50%,程度較輕。據(jù)估計(jì),10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體,有時(shí)女性也受累,但病情較輕。
(1)患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征:精神發(fā)育遲滯,特殊容貌(如長(zhǎng)臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高腭弓)和大睪丸等?;純荷砀哒?,大睪丸一般出現(xiàn)于8~9歲,85%的患兒可有智力低下,多為中等程度,常表現(xiàn)為行為異常,多出現(xiàn)于青春期前,常見自傷性行為、多動(dòng)及沖動(dòng)性行為,以及刻板和怪異動(dòng)作、多動(dòng)癥、多言癖,孤獨(dú)癥患者可有特有的拍手動(dòng)作。9%~45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
三、環(huán)狀染色體
指的是在第一次減數(shù)分裂終變期到中期時(shí),著絲點(diǎn)在中點(diǎn)附近而兩端有交叉的二價(jià)染色體。表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯,伴各種身體畸形。
四、Klinefelter綜合征
其染色體表型為XXY,僅見于男性。
(1)臨床表現(xiàn):患者身材高大,表現(xiàn)類似無睪丸者的外表,肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸,肌張力減低,通常伴精神發(fā)育遲滯,但程度較輕。本病并發(fā)精神病、哮喘和內(nèi)分泌功能異常,如伴糖尿病幾率較高。
五、Turner綜合征
染色體為XO(45X)型,僅見于女性。
(1)臨床表現(xiàn):患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發(fā)育不全,可伴五官距離過遠(yuǎn),內(nèi)眥贅皮折疊,可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
六、Colpocephaly綜合征為少見的腦部畸形
Colpocephaly綜合征為少見的腦部畸形,病因很多,有些是8號(hào)染色體三倍體嵌合所致,常誤診為多種類型的腦室擴(kuò)張伴腦發(fā)育異常?;颊弑憩F(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、痙攣狀態(tài)和癲癇發(fā)作,視神經(jīng)發(fā)育不全導(dǎo)致視覺異常等。側(cè)腦室枕角顯著擴(kuò)張,皮質(zhì)灰質(zhì)邊緣重疊增厚,白質(zhì)變薄。
七、Williams綜合征
Williams綜合征是7號(hào)染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失,新生兒發(fā)病率為1/2萬,由Williams首先描述。
(1)臨床表現(xiàn):患者精神發(fā)育遲滯較輕,音樂能力早熟,有非凡的音樂才能,對(duì)樂譜有驚人的記憶力,聽一遍交響樂可全部記住;有些患者可寫出大段的描寫文字,措辭和內(nèi)容正確,但不會(huì)描繪簡(jiǎn)單事物?;純喊l(fā)育遲緩,外貌獨(dú)特,如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖,稱為“小妖精樣”外貌;性格溫和,對(duì)聽覺刺激敏感,言語交談能力獲得較晚,可有視空間和運(yùn)動(dòng)能力缺陷??捎行难芑稳缰鲃?dòng)脈瓣狹窄。
八、Prader-Willi綜合征
新生兒發(fā)病率為1/2萬,兩性患病率均等,為15號(hào)染色體q11-q13缺失所致。
(1)臨床表現(xiàn):患兒表現(xiàn)為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發(fā)育障礙,出生時(shí)可有關(guān)節(jié)彎曲等,1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進(jìn)食變得肥胖。
九、Angelman綜合征
Angelman綜合征是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致,與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
(1)臨床表現(xiàn):患兒表現(xiàn)為嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯、小頭畸形及早期出現(xiàn)癲癇發(fā)作等,抗癲癇藥治療不敏感,出現(xiàn)少見的牽線木偶樣姿態(tài)和運(yùn)動(dòng)障礙,常想大笑或微笑樣,舊稱“快樂木偶綜合征”。
十、Rett綜合征
Rett綜合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色體顯性遺傳。有人推測(cè)代謝機(jī)制參與致病。發(fā)病率為1/1.5萬~1/1萬,僅見于女性,可存活多年,男性為純合子,常不能存活。若為女性,出生時(shí)及生后早期發(fā)育正常,6~15個(gè)月時(shí)手部自主運(yùn)動(dòng)喪失,以后交流能力喪失、身體發(fā)育遲滯、頭顱增大等。
(1)典型癥狀為手部徐動(dòng)、搓丸樣刻板樣運(yùn)動(dòng),逐漸出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)及下肢強(qiáng)直,最終喪失行走及語言能力??沙霈F(xiàn)發(fā)作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節(jié)律正常和癇性發(fā)作等。
發(fā)表評(píng)論