囊性纖維化
囊性纖維化是一種遺傳疾病,北歐及美國發(fā)病率較高,亞洲人則較少。這種病在新生兒中的發(fā)病率為1:1500~1:2000,死亡率較高。主要表現(xiàn)為外分泌腺功能紊亂,粘液腺增生,分泌液粘稠,引起呼吸道等器官被分泌物阻塞的表現(xiàn),同時(shí)造成生殖道異常。導(dǎo)致男性不育。
約半數(shù)兒童因感染或心肺功能衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥于10歲前死亡,活至成年者較少。如果能在早期診斷,控制呼吸道感染,注意飲食療法,兒童期間病死率可下降,并可存活至成年。
克氏綜合征
克氏綜合癥游船做先天性睪丸發(fā)育不全,屬一種先天性疾病,發(fā)病率為1%~2%。
本病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現(xiàn)癥狀,典型的臨床表現(xiàn)為:四肢生長(zhǎng)過長(zhǎng),肌肉發(fā)育差,常見女性乳房,面部和體部毛發(fā)稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴(yán)重障礙或停止,多半有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常引起的,無法治愈。
性逆轉(zhuǎn)綜合癥
該遺傳病的主要臨床表現(xiàn)基本與克氏綜合癥相似,外表為男性,具有男性新狀態(tài),但睪丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46,XY。
央氏綜合征
央氏綜合征是與慢性呼吸道感染有關(guān)的男性不育癥,發(fā)生不育的直接原因是梗阻性無精子。其在男性不育中約占3.3%,在男性梗阻性不育中約占50%。
該病的臨床特征是在幼年期即出現(xiàn)反復(fù)咳嗽、多痰,許多人在幼年期就確診為支氣管炎,約62%的病人表現(xiàn)為慢性鼻竇炎,成年后呼吸道感染癥狀會(huì)好轉(zhuǎn)。發(fā)作時(shí)應(yīng)用抗生素及對(duì)癥治療后便可緩解,日常活動(dòng)及體力活動(dòng)并不受限制。
唯支持細(xì)胞綜合征
本病是一種生精細(xì)胞不發(fā)育,僅有支持細(xì)胞一種綜合征,資料報(bào)道發(fā)病率占男性不育癥的1/10.病因也不完全清楚,但部分病例與Y染色體吳敬梓因子突變有關(guān)。近親結(jié)婚結(jié)匯引起此病。
所有的病人均為不可糾正的不育癥,治療可采用人工受精解決生育問題。
纖毛滯動(dòng)綜合征
這種以傳播多出現(xiàn)在有近親結(jié)婚家族史的人群中,是一種由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起的具有多種異常的常染色體隱性遺傳性疾病。纖維滯動(dòng)綜合征除了會(huì)斗志男性不育外,還會(huì)引起下列疾?。郝灾夤苎?、支氣管擴(kuò)張、慢性鼻竇炎、中耳炎、內(nèi)臟逆位等。
這種病應(yīng)以預(yù)防為主,促進(jìn)粘液分泌物的排出,抗感染及對(duì)癥治療。本病預(yù)后良好,雖有慢性呼吸系統(tǒng)疾病,但對(duì)壽命無影響。
無精子癥
無精子癥,顧名思義,就是患者的精液中沒有精子。遺傳性因素拾音器男性不育的主要因素,其中染色體異常與無精癥和嚴(yán)重少精癥的發(fā)生密切相關(guān)。精子的發(fā)生受遺傳基因控制,染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目的畸變可影響這些基因的功能,進(jìn)而影響精子的產(chǎn)生。
據(jù)統(tǒng)計(jì),通過及時(shí)手術(shù)或者藥物治療,可是大部分患者恢復(fù)生育功能。
備孕中的準(zhǔn)爸爸們要是這些遺傳病,可先去醫(yī)院進(jìn)行治療,或是選擇人工授精。
發(fā)表評(píng)論