有些女性有先天性卵巢發(fā)育不全，這讓她想當(dāng)媽媽變得很困難，試管嬰兒能不能幫助她實(shí)現(xiàn)做母親的夢(mèng)想呢？能不能做試管嬰兒？

先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。

特納綜合征究竟能不能自然懷孕呢？

在協(xié)和醫(yī)生臨床時(shí)一位家長帶著她的女兒前來看病，孩子最終診斷為特納綜合征。而在對(duì)母親進(jìn)行染色體分析時(shí)，卻驚訝的發(fā)現(xiàn)這位母親也是特納綜合征！

特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一條X染色體。

還有一類患者屬于嵌合型，意思是人體內(nèi)有一部分細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分細(xì)胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。

根據(jù)染色體病變的程度不同，患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。據(jù)統(tǒng)計(jì)約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發(fā)育，2%可月經(jīng)來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。

正常的卵巢會(huì)有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當(dāng)所有的卵子都丟失的時(shí)候就進(jìn)入了絕經(jīng)期。而特納綜合征的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數(shù)患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經(jīng)消耗殆盡。

但至少也說明特納綜合征患者的卵巢并不是完全沒有功能，因此除了使用供卵來做試管嬰兒之外，也可以在青春期中后期就進(jìn)行凍卵，為以后的試管嬰兒做準(zhǔn)備。

具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低溫儲(chǔ)藏起來，以備未來受孕之用。因?yàn)橹挥新殉步M織發(fā)育后才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲(chǔ)藏只能在青春期后進(jìn)行。而卵巢組織的低溫儲(chǔ)藏則可以在更小的女孩中進(jìn)行。

看到以上的介紹，患者和家長朋友們是不是對(duì)輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母細(xì)胞捐獻(xiàn)后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會(huì)因?yàn)樽訉m的問題而發(fā)生自然流產(chǎn)。

在孕期和圍產(chǎn)期孕婦發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發(fā)生率在36-63%。此外還有早產(chǎn)兒、宮內(nèi)生長受限、胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。另外，醫(yī)生并不是對(duì)所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。

因25 %– 50%的患者會(huì)出現(xiàn)先天性心血管畸形，故孕期可能會(huì)出現(xiàn)致命性的并發(fā)癥。2003年Karnis等人就報(bào)道過特納綜合征患者在孕期死于動(dòng)脈夾層的發(fā)生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動(dòng)脈瓣畸形可以除外。

鑒于患者孕期并發(fā)癥的發(fā)生率較高，且合并心血管疾病時(shí)有致命風(fēng)險(xiǎn)，建議在準(zhǔn)備懷孕前要進(jìn)行詳細(xì)的身體檢查，尤其是心血管系統(tǒng)的評(píng)估。在懷孕期間還要進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪、監(jiān)測(cè)。不過特納綜合征終于可以擁有屬于自己的孩子了，這畢竟還是一件好事。