1．唐氏兒nt值正常嗎?

唐氏兒nt值大多數(shù)不正常。但NT值高不一定就是唐氏兒。

具體分析：

這個(gè)概率在60%到70%，但唐氏兒絕大多數(shù)NT值都高。唐氏篩查一般開是抽血檢查，然后根據(jù)抽血檢查，大家可以判定是不是高風(fēng)險(xiǎn)。一般是大于1：175這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，如果低于這個(gè)值的話，那就需要穿刺做進(jìn)一步的確診。如果高于這個(gè)值，就需要做進(jìn)一步的確診，也是羊膜腔穿刺，取羊水細(xì)胞培養(yǎng)做染色體檢查，可以確診。

nt：

1、NT是唐氏綜合癥檢查一期的項(xiàng)目，檢查胎兒頸部透明帶厚度，常用于產(chǎn)前篩查，可以早期診斷染色體疾病和早期發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。如果超過(guò)3mm，常提示有不良胎兒結(jié)局。

2、這個(gè)檢查的準(zhǔn)確率不是百分之百的，即使NT正常也不能完全排除唐氏綜合癥。羊水穿刺或臍帶血的檢查是目前確診的方法。

3、NT是英文縮寫，中文是頸項(xiàng)透明膜厚度，正常情況下孕早期此膜厚度為2.5以下，并且到孕中期會(huì)消失，而唐氏兒會(huì)異常增厚，所以B超測(cè)量該膜厚度可以篩查唐氏兒。

具體分析：

NT值就是胎兒頸厚透明帶寬度，是篩查唐氏兒的一種檢測(cè)。測(cè)量值小于2.5mm為正常，大于等于此值為增厚。如出現(xiàn)這種情況，建議復(fù)查清楚，如果增高過(guò)多可表示胎兒畸形。

2．什么是NT檢查

NT(nuchal translucency)，即頸項(xiàng)透明層，是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。

方式：

1、NT檢查又稱頸后透明帶掃描，是通過(guò)B超手段測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無(wú)回聲透明層最厚的部位，用于評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，是一種篩查手段。

2、NT檢查和絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測(cè)則不同，它們能提供一個(gè)確定的診斷結(jié)果，但NT檢查只能提示風(fēng)險(xiǎn)。

結(jié)果：

1、若孕婦在NT檢查中檢測(cè)出NT值超出正常范圍，則應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行排畸檢查，可做羊水穿刺或絨毛活檢，以判斷是否患有唐氏綜合征或其它疾病。

2、頸后透明帶檢查的準(zhǔn)確度由很多因素決定，包括B超醫(yī)師的水平和所使用的掃描儀的精確度等，因此檢查結(jié)果并不能保證100%準(zhǔn)確。

3．NT檢查需要抽血嗎

NT篩查是用彩超的手段進(jìn)行，是不需要抽血的。

具體分析：

一般在懷孕11-13周之間，測(cè)量胎兒的頸后透明帶厚度，評(píng)估胎兒是否可能有唐氏綜合癥的一個(gè)方法。

1、超聲檢查時(shí)：

首先對(duì)胎兒進(jìn)行頭臀長(zhǎng)(CRL)及雙頂徑測(cè)量確定超聲孕周，然后順序檢查胎兒結(jié)構(gòu)，觀察一些重要的指標(biāo)如胎心、胎動(dòng)、臍帶與胎兒鏈接部位、胎兒四肢發(fā)育、顱內(nèi)脈絡(luò)叢等，以除外胎兒異常如前腦無(wú)裂畸形、脈絡(luò)叢囊腫、臍疝及其它發(fā)育異常。

2、頸部透明帶厚度于胎兒長(zhǎng)軸矢狀切面進(jìn)行測(cè)量：

測(cè)量時(shí)胎頭與脊柱呈一直線。放大倍數(shù)調(diào)節(jié)至胎兒軀體占屏幕大小的3/4左右。測(cè)量點(diǎn)放置于兩條高回聲線的內(nèi)側(cè)緣進(jìn)行測(cè)量，這兩條高回聲線分別代表皮膚回聲及脊椎表面軟組織回聲，其間部分即為頸部透明帶。

3、取胎兒長(zhǎng)軸矢狀切面：

胎體呈自然屈曲位，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無(wú)回聲透明層最厚的部位，從皮膚層的內(nèi)緣至筋膜層的外緣，測(cè)量3次，取最厚的值。

4、胎兒頸部透明帶厚度：

如果測(cè)得胎兒頸部透明帶厚度≥3mm(或≥2.5mm且根據(jù)胎兒頭臀長(zhǎng)推算出的妊娠周數(shù)<12周)，則建議孕婦接受羊水或絨毛穿刺檢查，以進(jìn)行胎兒染色體核型分析。

4．唐氏篩查準(zhǔn)確率有多高

唐氏篩查只是篩查出可疑人群，再進(jìn)一步檢查，因此準(zhǔn)確率比較低，大約1%左右真有問題。

唐氏篩查：

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測(cè)，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

檢查意義：

1、唐氏篩查針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過(guò)檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。

2、唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無(wú)法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。

3、但需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

必要性：

1、任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據(jù)2001年~2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，我國(guó)每年有80萬(wàn)~120萬(wàn)出生缺陷兒出生”。

2、唐氏篩查是目前我國(guó)為防止先天智力低下兒出生，對(duì)全體孕婦采取的一種普查工作。

5．唐氏篩查有哪些種類

早期唐氏篩查

1、孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對(duì)孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2、早期唐氏篩查能檢測(cè)出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確性由許多因素決定。

3、其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點(diǎn)。

4、早期唐氏篩查不過(guò)的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來(lái)做更詳細(xì)的確診。

中期唐氏篩查

1、孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

2、中期唐氏篩查出現(xiàn)高危現(xiàn)象時(shí)可通過(guò)做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)做更詳細(xì)的確診。