1.唐氏兒男孩多女孩多
唐氏兒男孩多還是女孩多沒有一定的說法。
具體分析:
1、唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的先天性智力障礙,又稱“先天性癡呆”、“先天愚型”,是由于受環(huán)境和遺傳兩大因素影響,所致的臨床常見的常染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的遺傳病。
2、此外,唐氏綜合癥男孩多還是女孩多沒有一定的說法。唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/780,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上,與染色體無關(guān)。
唐氏兒主要影響因素:
首先不可避免的遺傳性因素,目前隨著城市環(huán)境污染的加重,如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
唐氏篩查:
指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進(jìn)行其后的診斷性檢查。
需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
2.唐氏兒常見的癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。
骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。
四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、孩子常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難的情況
其智力低下表現(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在25—50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、身體特別軟弱松弛
抱患兒時,會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。
4、身體發(fā)育緩慢
患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。
同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10—30倍。
如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
3.唐氏篩查結(jié)果為高危的處理辦法
1、進(jìn)一步確診:
唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。
羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮,但是據(jù)統(tǒng)計(jì),此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
2、確診為唐氏寶寶后:
唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
4.唐氏兒的預(yù)防方法
1、 產(chǎn)前診斷:
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
2、 避免離電輻射,避免接觸化學(xué)物質(zhì):
在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要過長;生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。
3、 注意個人衛(wèi)生:
孕婦每個星期至少要洗澡一次,每天要沖洗會陰部,保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣,同時在居住的環(huán)境中防止潮濕,保持干燥,注意通風(fēng)。
4、保持良好的生活習(xí)慣:
在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒,或者少吸煙、少飲酒,保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。
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