1．特殊面容體征

唐氏兒都會有明顯的外貌特征。

具體表現(xiàn)：

1、如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

2、身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

3、骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。

4、四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2．器官組織異常

但是這種疾病發(fā)育畸形通常不會嚴(yán)重到危及生命的程度。

具體表現(xiàn)：

1、患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。

2、比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平；

3、眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內(nèi)眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。

4、虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經(jīng)常外伸，嘴巴經(jīng)常會張開著；

5、外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬的特征。自理能力低下。

3．唐氏兒的其他癥狀

1、孩子常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難的情況

其智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在25—50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

2、身體特別軟弱松弛

抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

3、身體發(fā)育緩慢

患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

4、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4．哪類人群容易生出唐氏兒

唐氏綜合征嬰兒俗稱“唐氏兒”，它是現(xiàn)階段我國最常見的染色體異常綜合問題。“唐氏兒”的主要特征為低智商，并伴有特殊面容。截至目前，醫(yī)學(xué)上對此疾病既無有效預(yù)防手段，也無有效治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)，以終止妊娠來防止患兒出生。

1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;

知秀網(wǎng)小編提示：可以通過“致畸五項(xiàng)”檢查來診斷孕婦是否感染以上病毒。“致畸五項(xiàng)”既TORCH檢查，包括：弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒的檢測。

檢查費(fèi)用及時間：TORCH檢查的費(fèi)用100元左右. TORCH檢查的時間懷孕3個月左右。

2、受孕時，夫妻一方染色體異常;

醫(yī)生建議34歲以上的懷孕婦女做“羊膜穿刺”，以檢查胎兒是否有染色體異?，F(xiàn)象;34歲以下的懷孕婦女，則可以做“血液篩檢”，以篩檢胎兒是否屬于染色體異常的高危險群。

檢查時間：母血篩檢和羊膜穿刺都要在懷孕中期即15~20周之后才能進(jìn)行。

3、夫妻一方年齡較大;

現(xiàn)在，不少白領(lǐng)女性會選擇事業(yè)上穩(wěn)定后再懷孕生子，但常常等到想要孩子時，卻發(fā)現(xiàn)總是懷不上。

4、其他

妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

5．唐氏兒的預(yù)防方法

1、 產(chǎn)前診斷：

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學(xué)物質(zhì)：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過長;生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

3、 注意個人衛(wèi)生：

孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

4、保持良好的生活習(xí)慣：

在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。