1．唐氏兒出生能看出來(lái)嗎

一般來(lái)說(shuō)，唐氏兒出生能夠看出來(lái)。

原因：

唐氏兒在母體中就能通過唐氏篩查檢測(cè)出來(lái)，出生后也可根據(jù)外觀表現(xiàn)初步判斷。不過要確診還需要通過染色體檢查。所以說(shuō)，唐氏兒出生一般是能看出來(lái)的。

懷孕時(shí)診斷：

1、一般妊娠15~20周左右，對(duì)靜脈血進(jìn)行染色體檢查可以判明患病與否。

2、這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進(jìn)行。

3、如果診斷為高危，可以進(jìn)行羊膜穿刺抽取羊水進(jìn)行更準(zhǔn)確的檢查，但具有一定的風(fēng)險(xiǎn)。

新生兒診斷：

新生兒出生后就可以通過唐氏兒外觀特征來(lái)判斷寶寶病情，不過確診則需要進(jìn)行染色體檢查。

2．唐氏兒的診斷鑒別

唐氏綜合癥檢查包括對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析：

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐D需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：

以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：

采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、其他檢查：

可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

3．唐氏兒的常見判斷方法

1、根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;

2、對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。

3、本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無(wú)本病的特殊面容，檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。

4．如何避免生唐氏兒

對(duì)于唐氏綜合癥來(lái)說(shuō)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

建議：

預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

建議：

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。