1．先天性巨結(jié)腸是怎么引起的

先天性巨結(jié)腸是遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱(chēng)之為性修飾多因素遺傳病。

小貼士：

先天性巨結(jié)腸的病因，除與遺傳及腸壁內(nèi)微環(huán)境改變有關(guān)外，肯定還有其他因素參與，有關(guān)先天性巨結(jié)腸的遺傳學(xué)問(wèn)題仍需深入研究。

2．先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)有哪些

1、胎便排出延遲，反復(fù)、頑固性便秘腹脹。

患兒因病變腸管長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐、腹脹、不排便。

2、嘔吐

嘔吐是新生兒巨結(jié)腸的常見(jiàn)癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3、腹脹

多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部有時(shí)可見(jiàn)巨大的腸型和蠕動(dòng)波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。

4、營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

由于長(zhǎng)期便秘，食欲不佳，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

5、巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

這是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。近端結(jié)腸繼發(fā)肥厚擴(kuò)張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎(chǔ)上合并細(xì)菌和病毒感染，一些患兒機(jī)體免疫功能異常或過(guò)敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結(jié)腸炎。