1．特殊外貌癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒身體矮小，殘缺畸形，營(yíng)養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。

具體表現(xiàn)：

1、外貌表現(xiàn)：

頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2、體格發(fā)育落后

身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延 遲。

3、指紋改變

通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

2．智力障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：

唐氏兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢，甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙等智力障礙的表現(xiàn)。

具體表現(xiàn)：

1、智能低下：

最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

2、伴發(fā)畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

3．語(yǔ)言發(fā)育障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言發(fā)育障礙。

具體表現(xiàn)：

1、唐氏兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

2、口吃發(fā)生率高，1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4．行為障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒除了語(yǔ)言等方面有明顯癥狀外，還會(huì)表現(xiàn)為行為障礙。

具體表現(xiàn)：

1、唐氏兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，經(jīng)過(guò)反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡(jiǎn)單勞動(dòng)。

2、少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;

3、有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。

建議：

養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5．運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

唐氏兒有什么癥狀：運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

具體表現(xiàn)：

1、患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。

2、在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。

3、唐氏兒可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6．唐氏兒的診斷鑒別

1、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：

對(duì)可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對(duì)患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

2、熒光原位雜交：

以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

鑒別診斷：

1、根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;

2、對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。

3、本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無(wú)本病的特殊面容，檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析可進(jìn)行鑒別。