1．唐氏兒出生后多久可以看出

唐氏兒寶寶出生以后，根據(jù)外觀表現(xiàn)，有時可以初步判斷，確診需要染色體檢查。

具體分析：

懷孕時診斷：

1、一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進(jìn)行染色體檢查可以判明患病與否。

2、這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進(jìn)行。

3、如果診斷為高危，可以進(jìn)行羊膜穿刺抽取羊水進(jìn)行更準(zhǔn)確的檢查，但具有一定的風(fēng)險。

新生兒診斷：

新生兒出生后就可以通過唐氏兒外觀特征來判斷寶寶病情，不過確診則需要進(jìn)行染色體檢查。

2．唐氏兒的檢查

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析：

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率，根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

3．唐氏兒最常見的表現(xiàn)

1、姿勢障礙：

唐氏綜合癥兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩(wěn)定性差，在運動時或靜止時姿勢別扭，左右兩側(cè)不對稱，有些嚴(yán)重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處于豎直正中位置，而是習(xí)慣于偏向一側(cè)，或者左右前后搖晃。

2、智力障礙：

在所有的唐氏綜合癥兒童中，智力正常的孩子約有 1/4，智力輕度、中度不足的約占 1/2，重度智力不足的約占有一席之地 1/4。

3、語言障礙：

大多數(shù)的唐氏綜合癥兒童可能伴有不同程度的語言障礙，有的表現(xiàn)為語言表達(dá)困難或構(gòu)語困難，有的表現(xiàn)為發(fā)音不清或口吃，有的還表現(xiàn)為失語癥，即能理解別人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合癥占比例為大。

4、視、聽覺障礙：

不少唐氏綜合癥兒童伴有近視或斜視，其中以內(nèi)斜視為多見，聽力減退以徐動型唐氏綜合癥較為多見。唐氏綜合癥兒童往往對聲音的節(jié)奏辨別存在困難。

5、牙齒發(fā)育障礙：

唐氏綜合癥兒童牙齒多數(shù)發(fā)育不良，牙齒質(zhì)地疏松、易蛀，各種牙病的發(fā)生率較正常孩子為高。相關(guān)閱讀：唐氏綜合癥能治療么

6、面功能障礙：

一部分唐氏綜合癥兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現(xiàn)明顯痙攣或不協(xié)調(diào)收縮。從而導(dǎo)致孩子咀嚼和吞咽困難，口腔閉合困難以及流口水。

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

4．唐氏兒對寶寶的危害

1、患兒經(jīng)常的會傻笑

而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡單的動作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩(wěn)定，反應(yīng)激烈容易激動做事任性還會有破壞攻擊的這些行為。比如吃飯、穿衣服嚴(yán)重者不能夠自理。

2、患兒身體矮小

殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病?；純哼\動自理能力差，嚴(yán)重者雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有的甚至不會翻身、坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽?；純呵榫w容易波動，喜怒無常，注意力不集中，模仿反復(fù)重復(fù)做一個動作。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會有人格變化等癥狀。

3、此疾病體征非常多樣

患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。比較為突出的是顱面部的畸形。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內(nèi)眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。

虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經(jīng)常外伸，嘴巴經(jīng)常會張開著，外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬的特征。自理能力低下。

4、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見的染色體疾病

主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下，除了對患兒的危害和影響之外，給一些家庭也造成了苦惱，帶來極其沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)壓力。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會患白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險。

5．唐氏兒如何預(yù)防

對出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結(jié)婚的夫婦必須癥得雙方同意的情況下，醫(yī)院才給與實施檢查。

1、避免離電輻射：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：

在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：

生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。