1．唐氏兒如何確診

1、唐氏兒的特殊面容等

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索；

2、染色體核型分析

但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。

具體操作：

1、這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊；

2、可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。

3、因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

2．唐氏篩查的作用

1、唐氏篩查的作用是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

2、唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

篩查時間：

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。

需要明確的是：

1、唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。

2、也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。

3、如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。

4、另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

3．唐氏兒的檢查項目

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。

1、對外周血細胞染色體核型分析：

細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細胞染色體檢查：

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物：

采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查：

部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

4．唐氏兒高危怎么辦

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

1、目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

2、羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。

3、除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

5．怎樣預防唐氏兒高位情況

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

孕婦產前預防內容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。