1．家族遺傳

本病有家族史，多見于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。

[小兒骨硬化病的癥狀]

2．骨吸收異常

小兒骨硬化癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關(guān)，致使鈣鹽過量沉積于骨內(nèi)外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。

3．先天性發(fā)育異常

小兒骨硬化病可能是先天性發(fā)育異常，主要是骨發(fā)育過程中骨吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。

4．發(fā)病機(jī)制

本癥為常染色體隱性遺傳。骨質(zhì)硬而脆，斷面呈灰白色。由于破骨細(xì)胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質(zhì)累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮，生血部位減少，發(fā)生貧血。骨小梁增厚，數(shù)目加多，其中可見軟骨小島。皮質(zhì)骨增生變厚，松質(zhì)骨致密硬化，兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)繼發(fā)性增大。骨質(zhì)脆弱，易發(fā)生骨折。