原標(biāo)題：同一病癥，五次喪子，讓新生的喜悅沖淡往日陰霾，時隔16個月，兩兄弟在國婦嬰

去年3月，中國福利會國際和平婦幼保健院，暨上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院（下簡稱“國婦嬰”）曾報道全球首例通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT）阻斷Schaaf-Yang綜合征這一罕見遺傳病的家族傳播，讓先后遭受兩子夭折、一子腦癱的張先生夫婦生育健康子代的消息。

7月14日，記者從國婦嬰獲悉，同樣與張先生有類似痛苦經(jīng)歷的弟弟小張，也在國婦嬰借助該技術(shù)順利妊娠，并在時隔16個月后，于今日上午也順利迎來了自己的健康子代，這也是該罹患Schaaf-Yang綜合癥家族中第二個借助PGT技術(shù)出生的健康寶寶。

父系親源性遺傳，讓這個家族先后經(jīng)歷五次喪子

Schaaf-Yang綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯、智力障礙等，與其他單基因病不同的是，Schaaf-Yang綜合癥是一種印記基因致病性變異導(dǎo)致的罕見病。和常規(guī)的孟德爾遺傳病相比，印記基因疾病的遺傳模式和臨床診斷有其獨(dú)特性，因此在臨床診斷和基因的致病性分析上要求更高。

2016年，張先生夫婦在經(jīng)歷長子和幼子夭折，次子腦癱、智力低下后，輾轉(zhuǎn)來到國婦嬰，向國內(nèi)生殖安全領(lǐng)域?qū)＜尹S荷鳳院士尋求幫助。

黃荷鳳院士及其團(tuán)隊(duì)最終明確了致病因素——即張先生家族中的MAGEL2基因發(fā)生了變異，并誘發(fā)了Schaaf-Yang綜合癥。正是這一罕見的家族遺傳病，導(dǎo)致了張先生及其弟弟先后五次喪子的夢魘。

張先生的父母共育有三個子女，張先生是老大，其下還有弟弟和妹妹。由于MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特征，即張先生的母親雖攜帶了該變異基因，但張先生及其弟弟兩人并不發(fā)病。而當(dāng)兩人將變異基因遺傳給男性后代時，便使得于MAGEL2基因變異顯現(xiàn)引發(fā)疾病，而張先生的妹妹所育子代卻并未發(fā)病。

通過PGT技術(shù)和產(chǎn)前診斷，張先生夫婦于2019年3月在國婦嬰產(chǎn)下了一名未攜帶MAGEL2基因致病變異的健康寶寶，如今該寶寶已16月齡，各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)正常。

在目睹了哥哥終于迎來了健康寶寶后，弟弟小張和弟媳程女士也來到國婦嬰尋求幫助，這一次，黃荷鳳院士再次向這個家庭伸出了援手。

孕期險象環(huán)生，多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)助寶寶順利降生

小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利，首次移植程女士就成功妊娠，但之后的過程卻并非一帆風(fēng)順。

據(jù)院方介紹，程女士孕早期超聲顯示，植入的胚胎著床后發(fā)生卵裂，由單胎變雙胎，而且是單絨毛膜雙羊膜囊雙胎。這是雙胎妊娠中復(fù)雜的一種類型，可能存在選擇性胎兒宮內(nèi)生長受限、雙胎輸血等并發(fā)癥對胎兒造成危害。

程女士的兩個胎兒從妊娠9周起，便表現(xiàn)出了發(fā)育不均衡的現(xiàn)象，在妊娠12周時發(fā)現(xiàn)，其中一胎發(fā)育停止了。對于單絨雙胎而言，一胎發(fā)育停止可能會對存活的胎兒造成影響，胎死宮內(nèi)、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常都有一定的發(fā)生率。

這無疑為這個好不容易看到曙光的家庭又蒙上一層陰影。

就在程女士夫婦焦慮擔(dān)憂之時，國婦嬰生殖遺傳科、輔助生殖科、產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、營養(yǎng)科等專家組成的醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)陪在她的身旁，為她精心制定了保胎方案。

“別擔(dān)心，我們陪著你一起闖關(guān)?！贬t(yī)生們的這句話，讓33歲的程女士又堅定了信心，配合醫(yī)生平安地度過了孕中期。

不料，進(jìn)入孕晚期后，接踵出現(xiàn)的妊娠期糖尿病和嚴(yán)重的下肢靜脈曲張又增加了妊娠的高危因素。而既往分娩留下的子宮疤痕，也增加了分娩的風(fēng)險性。

面對諸多高危因素和來之不易的新生命，國婦嬰多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)聯(lián)合“作戰(zhàn)”：營養(yǎng)科全程跟蹤，幫助程女士通過飲食控制來調(diào)整血糖；產(chǎn)前診斷中心在孕期過程中及時通過影像學(xué)檢查了解胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況；產(chǎn)科專家針對程女士的情況，在孕晚期對胎兒加強(qiáng)監(jiān)護(hù)的同時，進(jìn)行了預(yù)防性抗凝治療。在生殖遺傳科，輔助生殖科，產(chǎn)前診斷中心，產(chǎn)科等團(tuán)隊(duì)的共同努力下，這個不再帶有家族夢魘的寶寶終于順利降生了。

親生的喜悅沖散往日的陰霾，祝這個寶寶今后一切都好。

>>>相關(guān)連接

對于存在不明原因的不良孕產(chǎn)史，或明確攜帶嚴(yán)重致病基因的夫婦，PGT技術(shù)可以從源頭阻斷一些家族病的遺傳通道，即通過輔助生殖技術(shù)先挑選出正常胚胎再植入子宮懷孕誕生健康子代。

作為三甲婦產(chǎn)?？漆t(yī)院，國婦嬰不僅在生殖遺傳方面可以運(yùn)用目前先進(jìn)的三代試管技術(shù)，為帶有遺傳病的家族帶去福音，還可借助其完善的、囊括產(chǎn)前診斷、產(chǎn)科、輔助生殖科、生殖遺傳科、新生兒科等臨床體系，為每一位孕產(chǎn)婦及其家庭保駕護(hù)航，尤其是針對高齡、多胎等情況，提供全方位的臨床診療服務(wù)，進(jìn)一步立足全心全意為婦女兒童服務(wù)的宗旨，凸顯醫(yī)院學(xué)科特色和?？苾?yōu)勢。

顧軍

*文匯獨(dú)家稿件，轉(zhuǎn)載請注明出處。|圖：院方供圖