1．唐氏篩查低危怎么辦

唐氏篩查低危代表寶寶患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低，但并不是說(shuō)你的寶寶一定不是唐氏綜合征患者。

在你的唐氏篩查報(bào)告中，你可能會(huì)看到這樣的話：胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是無(wú)法完全排除這種可能，建議繼續(xù)在產(chǎn)科門(mén)診隨訪。這不是醫(yī)院的托辭，而是一句非常客觀的描述。唐篩陰性表示胎兒為“唐氏”患兒的可能性極小，但由于檢驗(yàn)技術(shù)的局限，仍有0.05%的假陰性率(即在2000個(gè)陰性者中，有一個(gè)“唐氏”兒)。

唐氏篩查結(jié)果為低危的處理辦法：

(1)不可掉以輕心

結(jié)果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風(fēng)險(xiǎn)較低。但是，唐氏篩查結(jié)果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關(guān)，任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計(jì)算不準(zhǔn)確、胎齡大小計(jì)算失誤等)都可能造成結(jié)果的不準(zhǔn)確。

因此，這種情況是需要檢查明確的，可以采血排除遺傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血)，必要時(shí)做羊水穿刺檢查，以進(jìn)一步確認(rèn)胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險(xiǎn)性，可能會(huì)造成流產(chǎn)，結(jié)果為低危的準(zhǔn)爸媽可以選擇不做。

(2)堅(jiān)持孕期檢查

即使結(jié)果為低危，也一定要堅(jiān)持其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。

2．唐氏綜合癥影響

1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑，而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢，甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作，動(dòng)作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作，遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定，反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事、任性，還會(huì)有破壞攻擊的行為。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營(yíng)養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，很容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)的低下、還會(huì)有人格變化等癥狀。

3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現(xiàn)，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?，所以很容易患有各種感染，少數(shù)的會(huì)有白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。

3．唐氏綜合癥預(yù)防

對(duì)唐氏綜合癥來(lái)說(shuō)，目前尚無(wú)有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無(wú)關(guān)，亦可以無(wú)任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒(méi)有易位。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。