1．唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

唐氏篩查高危是什么意思：

唐氏篩查高危說明和同年齡段的孕婦相比，寶寶患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。

注意：所謂高危只是一種相對(duì)的風(fēng)險(xiǎn)，并不可怕，不能理解為孩子“不好”或者“有問題”。在專業(yè)領(lǐng)域，把高危孕婦占整個(gè)篩查人群的比例稱為假陽性率，為了保證唐氏綜合征患兒的有效檢出，一般都會(huì)把假陽性率設(shè)置在5%左右的水平。假陽性率的存在是篩查技術(shù)內(nèi)在規(guī)律的必然，任何人都不可能改變這一客觀規(guī)律?？紤]到唐氏綜合征1/700的發(fā)生率，5%的假陽性率對(duì)應(yīng)于35/700，也就是說理論上每35個(gè)唐氏篩查陽性的孕婦中才有一個(gè)懷的確實(shí)是唐氏綜合征的孩子，同時(shí)這是在假設(shè)唐氏篩查的檢出率達(dá)到100%的理想情況下。事實(shí)上，唐氏篩查的檢出率不可能達(dá)到100%。如以70%的檢出率計(jì)算，那么在5%陽性率的情況下，每50個(gè)唐氏篩查高危的孕婦中才有一個(gè)真的懷有唐氏綜合征的孩子。

2．唐氏篩查結(jié)果為高危的處理辦法

(1)進(jìn)一步確診

唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

確診方法：

1.絨毛活檢

絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強(qiáng)的絨毛組織，對(duì)絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術(shù)進(jìn)行診斷。

注意事項(xiàng)：

※一般在妊娠6周～9周為宜。妊娠10周后，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內(nèi)。

※術(shù)前排空膀胱，取材后需平臥半小時(shí)，一月內(nèi)避免過度勞累并禁止性生活。

※術(shù)后給予抗生素及黃體酮，預(yù)防感染及流產(chǎn)。

2.羊水穿刺

羊水穿刺檢測是在孕16～20周時(shí)，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢測細(xì)胞的染色體。這種有創(chuàng)檢測有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但這種風(fēng)險(xiǎn)概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯(cuò)過合適的孕周時(shí)間將不能再做。

注意事項(xiàng)：

※術(shù)前3天禁止同房，術(shù)前一天沐浴，術(shù)前10分鐘要排盡小便。

※術(shù)后至少靜坐休息2小時(shí)，24小時(shí)內(nèi)多注意休息，避免沐浴及重體力勞動(dòng)，半個(gè)月內(nèi)禁止同房。

※術(shù)后3天內(nèi)如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發(fā)熱等異常癥狀，應(yīng)速到醫(yī)院就診。

3.無創(chuàng)DNA基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時(shí)，通過做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態(tài)是否正常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。具有無創(chuàng)傷、周期短、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高準(zhǔn)確率的特點(diǎn)，且為不接受或錯(cuò)過有創(chuàng)檢測的孕婦提供了新選擇。

值得一提的是：該技術(shù)在未來有望取代目前16周后才能進(jìn)行的羊水穿刺等傳統(tǒng)的創(chuàng)傷性診斷方法，有效規(guī)避了感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，并可極大地減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)。代表了當(dāng)前診斷和防止先天性缺陷兒出生的最新發(fā)展方向。

無論如何，唐氏篩查高危孕婦的底線是：在羊水穿刺染色體檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測中選擇一項(xiàng)!你必須選擇一項(xiàng)，以免造成終身遺憾。

(2)確診為唐氏寶寶后怎么辦

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

3．非高齡產(chǎn)婦也需做唐篩

每個(gè)準(zhǔn)媽媽進(jìn)入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽視唐氏篩查。所謂唐氏篩查，就是通過抽取孕婦血清進(jìn)行檢測，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)的高低。

衛(wèi)生部規(guī)定所有的孕婦都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。對(duì)于已超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。事實(shí)上，由于目前唐氏綜合征的發(fā)病因素不確定，高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習(xí)慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)唐氏綜合征。