所謂唐氏綜合征（Down綜合征），又稱為21-三體綜合征，是因為胎兒在母體內(nèi)受孕時，染色體上多了一條21號染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數(shù)會在妊娠早期流產(chǎn)，但大約40%的患兒可以出生。由于患兒出生后智力明顯低于正常，所以又稱為先天愚型?；純簝裳坶g距離很寬，眼裂很小，鼻根低平，還伴有頭小、身矮、頸短、牙齒錯位、四肢短小等畸形，也往往合并有心臟畸形。由于智力低下，成為家庭和社會的負(fù)擔(dān)。盡管有極少數(shù)患兒在某方面會表現(xiàn)出某種天賦，但這個群體的絕大多數(shù)都難以在社會上正常生活，所以要盡量在產(chǎn)前階段把這類患兒篩查出來并終止妊娠，以免對家庭造成悲劇。

產(chǎn)生唐氏綜合征的原因還不清楚，但可以肯定的是母親的年齡越大，發(fā)生唐氏綜合征的幾率越高。35歲以下母親，其唐氏綜合征患兒發(fā)生率不到0.1%，此后發(fā)生率隨著母親年齡的增大而上升。50歲左右的母親，其所生孩子的唐氏綜合征發(fā)生率高達(dá)10%。唐氏綜合征發(fā)病率與父親的年齡也有一定關(guān)系，但不如與母親的明顯。由于不清楚唐氏綜合征發(fā)生的具體原因和機制，就只能在產(chǎn)前階段對患兒進行篩查，高齡孕婦是產(chǎn)前檢查的重點。但由于高齡孕婦數(shù)量大大少于年輕孕婦，所以80%的唐氏患兒出生在35歲以下的母親家庭。因此，唐氏綜合征篩查應(yīng)該針對全體孕婦，而不是某一個群體。

目前有以下幾種方法進行篩查：

1.超聲檢查

在妊娠11周到13周之間，使用超聲檢查胎兒的頸項透明帶厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以對包括唐氏綜合征在內(nèi)的很多先天畸形進行篩查。由于超聲檢查的時間相對較早，查出來后可以及時終止妊娠，這項方法很受患者歡迎。但是這項方法對檢查者的技術(shù)要求高，僅少數(shù)醫(yī)院的超聲科醫(yī)生掌握了這項技術(shù)。很多超聲中心需要預(yù)約排隊檢查，而這項檢查的時機，又受時間限制，雖然有些中心也可以提早或延遲1周，但很多孕婦由于不知道有這項檢查而失去了檢查的時機。臨床上發(fā)現(xiàn)胎兒的頸部半透明帶厚度大于2.5mm時，視為陽性。由于超聲檢查有一定的誤差，因此陽性患兒還需要進行羊水穿刺檢查加以證實。

2. 唐氏綜合征血清學(xué)篩查

簡稱“唐篩”，是臨床上使用最多的檢查方法，也是準(zhǔn)確性最差的一種方法。由于唐氏綜合征患兒在孕期，其母親血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值會出現(xiàn)異常，因此，在妊娠15-20周之間，抽取母親的血液檢查這兩項指標(biāo)，然后根據(jù)具體的妊娠時間，在時間軸上進行比對，可以發(fā)現(xiàn)高?；純?。甲胎蛋白是胎兒時期的一種特異性球蛋白，在妊娠早期由卵黃囊合成，繼之由胎兒肝臟合成。孕6周時開始快速升高，孕13 周達(dá)高峰，此后逐漸下降。胎兒分泌的甲胎蛋白會通過羊水和胎血進入母親的血液循環(huán)內(nèi)。在妊娠早期，母血內(nèi)的甲胎蛋白濃度很低，但之后會逐漸升高，妊娠28-32周時達(dá)高峰，隨后又復(fù)下降。將孕婦體內(nèi)的甲胎蛋白值與正常孕婦體內(nèi)的甲胎蛋白中位值相比，稱為MoM值。懷有唐氏綜合征患兒的母親，體內(nèi)的甲胎蛋白值較低，其平均MoM值為0.7-0.8，表示這些患兒的母親體內(nèi)的甲胎蛋白值僅相當(dāng)于正常值的70%-80%。

而hCG是胎盤細(xì)胞合成的人絨促性素，就是早孕期間檢查是否懷孕的那種物質(zhì)。在受孕后不久就開始分泌，并隨著妊娠時間的增加而開始增多，妊娠18-20周之后才保持相對穩(wěn)定直至分娩。唐氏綜合征患兒的母親，其體內(nèi)的血hCG值會比正常人高，其Mom值一般在2.3-2.4，也就是說，是正常人的2倍以上。但是，無論是血甲胎蛋白還是hCG，這兩個值的誤差都很大。臨床上要將這兩個值與孕婦的年齡、體重、孕周等輸入公式內(nèi)比對，然后計算患唐氏綜合征的幾率。有的醫(yī)療機構(gòu)還將雌三醇和抑制素A，納入篩查指標(biāo)，使得唐氏綜合征的結(jié)果，在醫(yī)療機構(gòu)之間不是通用的。某一機構(gòu)的結(jié)果，只能與該機構(gòu)的參考值進行對照，才有意義。由于這項檢查的誤差太大，其預(yù)測價值太低（不足80%），所以陽性者都需要做羊水穿刺加以證實。但即使如此篩查，也有漏診的。

3. 游離DNA測定

這是目前最熱火的一個檢測項目，也是公認(rèn)為一個很有前途的檢測項目。所謂游離DNA測定，就是利用母親血循環(huán)中，存在一些胎兒的游離DNA，再將這些游離DNA予以分離，然后使用PCR技術(shù)，檢測出這些DNA中攜帶的異?；?。胎兒的這些游離DNA，推測來自于胎盤，大約占母體血液中全部游離DNA的3%-13%。這些游離DNA在妊娠期間一直存在于母體血液內(nèi)。雖然其濃度非常低，但利用現(xiàn)有的檢測技術(shù)，可以比較準(zhǔn)確的檢測13三體、18三體和21三體綜合征。

由于檢測費用昂貴，目前這項檢測技術(shù)僅限于以下幾種適應(yīng)證：孕婦年齡≥35歲，又不愿選擇羊水穿刺的；唐篩結(jié)果陽性不愿選擇羊水穿刺的；超聲檢測NT結(jié)果異常不愿選擇羊水穿刺的；有些疾病如胎盤前置或低置、RH血型陰性、有過多次不良妊娠史或珍貴兒，或者羊水穿刺失敗或者十分懼怕羊水穿刺，以及某些病毒攜帶者擔(dān)心穿刺導(dǎo)致病毒傳播的患者。

這項技術(shù)在臨床上使用不久，尚未經(jīng)過大規(guī)模數(shù)據(jù)的驗證。從目前的資料看，游離DNA檢查在檢測唐氏綜合征患兒方面，比羊水穿刺要敏感得多。但國內(nèi)的政策尚未放開，僅限于少數(shù)幾家研究機構(gòu)進行。

4.羊水穿刺加染色體檢查

即經(jīng)典的遺傳性疾病檢查方法，就是利用羊水中有少許胎兒細(xì)胞，將羊水穿刺出來后，對胎兒細(xì)胞進行培養(yǎng)，然后進行染色體核型分析或者FISH熒光檢測,準(zhǔn)確性幾乎100%。理論上在早孕期就可以取少許絨毛細(xì)胞進行分析，但由于穿刺獲取絨毛細(xì)胞導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的比例較高，改為對妊娠16-20周的孕婦進行羊水穿刺。羊水穿刺雖然也有一定的風(fēng)險，但已大大降低。由于羊水穿刺是在妊娠中期，因此發(fā)現(xiàn)問題胎兒后，需要引產(chǎn)才能解決問題。這時很多母親已經(jīng)與胎兒之間產(chǎn)生了很深的感情，個別孕婦拒絕打胎，所以也不是一個很理想的檢測方法。

目前唐氏綜合征患兒在臨床上尚無好的治療方法，只能在產(chǎn)前階段對胎兒進行篩查并引產(chǎn)。但每種檢查方法都不能使所有人滿意，在選擇這些檢查手段時需要根據(jù)孕婦的年齡、有無異常妊娠史、自身的經(jīng)濟狀況等加以權(quán)衡后決定。更重要的是面對異常結(jié)果要加以分析，不要對自己造成心理負(fù)擔(dān)。只有這樣，才能將利益最大化，將風(fēng)險降至最低。

5 其它：還有臍帶穿刺取血以及胎兒鏡等方法，多數(shù)限于研究之用。