1．唐氏篩查為什么高風(fēng)險(xiǎn)

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)跟什么有關(guān)：

唐氏篩查高危的原因主要是染色體的原因。

女性的原始生殖細(xì)胞在胎兒期就已經(jīng)形成，如果懷孕時(shí)間過(guò)晚，卵子受環(huán)境污染的幾率就大，并且卵巢功能也開(kāi)始減退，容易發(fā)生卵子染色體老化，最終導(dǎo)致畸胎的發(fā)生率增高。

2．唐氏篩查高危后的確診方法

如果唐氏篩查時(shí)被告知“高?！保袐寢寕円膊灰?，先確診了再下結(jié)論。

1、絨毛活檢

絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強(qiáng)的絨毛組織，對(duì)絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過(guò)絨毛活檢術(shù)進(jìn)行診斷。

2、羊水穿刺

羊水穿刺檢測(cè)是在孕16～20周時(shí)，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢測(cè)細(xì)胞的染色體。這種有創(chuàng)檢測(cè)有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但這種風(fēng)險(xiǎn)概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯(cuò)過(guò)合適的孕周時(shí)間將不能再做。

3、無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是在孕早期或中期，大概12～24周時(shí)，通過(guò)做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測(cè)胎兒染色體的狀態(tài)是否正常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。具有無(wú)創(chuàng)傷、周期短、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高準(zhǔn)確率的特點(diǎn)，且為不接受或錯(cuò)過(guò)有創(chuàng)檢測(cè)的孕婦提供了新選擇。

3．唐氏篩查高危和低危的應(yīng)對(duì)方法

醫(yī)生們對(duì)唐氏篩查結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。醫(yī)院的唐氏篩查結(jié)果只能說(shuō)明能否是唐氏寶寶的概率，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問(wèn)題，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個(gè)有問(wèn)題的1/100，也許是沒(méi)問(wèn)題的那99/100;低風(fēng)險(xiǎn)也并不說(shuō)明寶寶就一定沒(méi)問(wèn)題，即使風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/10000，還是有萬(wàn)分之一的可能。

結(jié)果為低危的處理辦法：

(1)不可掉以輕心

結(jié)果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風(fēng)險(xiǎn)較低。但是，唐氏篩查結(jié)果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關(guān)，任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計(jì)算不準(zhǔn)確、胎齡大小計(jì)算失誤等)都可能造成結(jié)果的不準(zhǔn)確，因此，這種情況是需要檢查明確的，可以采血排除遺傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血)，必要時(shí)做羊水穿刺檢查，以進(jìn)一步確認(rèn)胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險(xiǎn)性，可能會(huì)造成流產(chǎn)，結(jié)果為低危的準(zhǔn)爸媽可以選擇不做。

(2)堅(jiān)持孕期檢查

即使結(jié)果為低危，也一定要堅(jiān)持其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。

結(jié)果為高危的處理辦法：

(1)進(jìn)一步確診

唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會(huì)對(duì)羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

(2)確診為唐氏寶寶后怎么辦?

唐氏綜合癥目前無(wú)有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。