1．唐氏篩查臨界值是多少

唐氏篩查臨界值：臨界值為1/250-380(由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同)。

結(jié)果：大于為高危，小于則為低危。(唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒)

概率：普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。

檢查時間：

孕早期：9-13周

孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。

2．唐氏篩查程序

1 第一孕期唐氏癥篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

2 第二孕期唐氏癥篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

3 絨毛膜取樣術(shù)

黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務(wù)必先與醫(yī)生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結(jié)果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準確率高達99%以上。

5 唐氏篩查的注意事項

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。

3．唐氏篩查結(jié)果怎么看

唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦風險評估軟件算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，不同醫(yī)院使用的標準不一樣，如果化驗結(jié)果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。