目前，已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種，最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經(jīng)管缺陷和智力缺陷。根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。

導(dǎo)致出生缺陷的因素很復(fù)雜，遺傳因素占30%～40%，環(huán)境因素占10%～20%，包括放射線、病毒感染、藥物或化學(xué)因素等。此外，還有很多致病因素尚不明確。

“出生缺陷在臨床上分為兩大類，一大類是結(jié)構(gòu)缺陷，另一大類是遺傳缺陷。”四川錦欣婦女兒童醫(yī)院執(zhí)行院長、婦產(chǎn)科專家段濤說，做好超聲、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA等，能夠預(yù)防多數(shù)的出生缺陷。

如何預(yù)防出生缺陷？他指出，第一，要有健康的生活方式，在備孕、懷孕期間不抽煙、不喝酒，遠(yuǎn)離輻射、污染重的地方，均衡飲食。第二，定期產(chǎn)檢，這可以避免多數(shù)的出生缺陷。